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2025年产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案

一、单项选择题

1.以下哪种染色体疾病是最常见的染色体数目异常疾病()

A.猫叫综合征

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.13-三体综合征

答案：B

解析：21-三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体数目异常疾病。猫叫综合征是染色体结构异常疾病；18-三体综合征和13-三体综合征也是染色体数目异常疾病，但发病率低于21-三体综合征。

2.早孕期唐氏筛查的最佳时间是()

A.孕7-9周

B.孕10-13??周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：早孕期唐氏筛查的最佳时间是孕10-13??周，在此时间段进行筛查可以较为准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕7-9周时间过早，相关指标可能不典型；孕14-16周及孕17-20周一般是中孕期筛查的时间。

3.孕妇血清学筛查中，游离β-hCG升高，PAPP-A降低，提示胎儿可能患()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.神经管缺陷

D.先天性心脏病

答案：A

解析：在孕妇血清学筛查中，游离β-hCG升高，PAPP-A降低是21-三体综合征的血清学特征之一。18-三体综合征一般表现为游离β-hCG和PAPP-A均降低；神经管缺陷主要通过超声和AFP检测来筛查；先天性心脏病在血清学筛查中一般无典型的游离β-hCG和PAPP-A的特征性改变。

4.以下哪项不是羊水穿刺的适应证()

A.孕妇年龄≥35岁

B.唐氏筛查高风险

C.孕妇有感冒症状

D.超声提示胎儿结构异常

答案：C

解析：羊水穿刺的适应证包括孕妇年龄≥35岁、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿结构异常等。孕妇有感冒症状不是羊水穿刺的适应证，且在感冒期间进行羊水穿刺可能增加感染等风险。

5.胎儿超声心动图检查的最佳时间是()

A.孕12-14周

B.孕18-22周

C.孕24-28周

D.孕32-36周

答案：C

解析：胎儿超声心动图检查的最佳时间是孕24-28周，此时胎儿心脏结构已基本发育完善，且羊水适中，胎儿活动度较好，有利于清晰观察胎儿心脏的结构和功能。孕12-14周胎儿心脏发育尚不完善；孕18-22周也可进行初步检查，但不如24-28周清晰；孕32-36周胎儿相对较大，活动空间受限，可能影响部分结构的观察。

6.绒毛取样的最佳时间是()

A.孕7-9周

B.孕10-13??周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：绒毛取样的最佳时间是孕10-13??周，在此时间段可以获取足够的绒毛组织进行染色体等检查，且对胎儿的影响相对较小。孕7-9周绒毛量较少，操作难度大；孕14-16周及以后一般不采用绒毛取样，而多采用羊水穿刺等方法。

7.以下哪种疾病不属于单基因遗传病()

A.血友病

B.白化病

C.先天性心脏病

D.苯丙酮尿症

答案：C

解析：血友病、白化病、苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，分别由不同的单个基因突变引起。先天性心脏病是多因素疾病，其发病与遗传因素和环境因素都有关，不属于单基因遗传病。

8.孕妇血清AFP明显升高，最可能提示胎儿患有()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.神经管缺陷

D.先天性甲状腺功能减退症

答案：C

解析：孕妇血清AFP明显升高最可能提示胎儿患有神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。21-三体综合征和18-三体综合征一般血清AFP无明显升高表现；先天性甲状腺功能减退症与血清AFP升高无关。

9.以下哪项是无创产前基因检测的优点()

A.可以检测所有染色体疾病

B.检测结果准确性为100%

C.是一种非侵入性检查，对胎儿无损伤

D.检测费用低

答案：C

解析：无创产前基因检测是一种非侵入性检查，只需采集孕妇外周血，对胎儿无损伤。它不能检测所有染色体疾病，主要针对常见的非整倍体染色体疾病；检测结果准确性也不是100%；检测费用相对较高。

10.胎儿染色体核型分析的金标准是()

A.无创产前基因检测

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.超声检查

答案：B

解析：羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准。无创产前基因检测主要是筛查，不能确诊；绒毛取样也可进行染色体分析，但有一定的局限性；超声检查主要用于观察胎儿结构，不能直接进行染色体核型分析。

二、多项选择题

1.产前筛查的主要方法包括()

A.血清学筛查

B.超声筛查

C.无创产前基因检测