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(完整版)遗传与优生试题（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人类体细胞正常染色体数目为（）

A.22条

B.23条

C.44条

D.46条

答案：D。人类体细胞中有23对染色体，即46条染色体。

2.下列哪种疾病属于单基因遗传病（）

A.冠心病

B.唇裂

C.白化病

D.原发性高血压

答案：C。白化病是由一对等位基因控制的单基因遗传病；冠心病、原发性高血压属于多基因遗传病；唇裂也多为多基因遗传。

3.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在（）

A.减数第一次分裂后期

B.减数第一次分裂中期

C.减数第二次分裂后期

D.减数第二次分裂中期

答案：A。在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，分别移向细胞两极。

4.染色体结构畸变不包括（）

A.缺失

B.重复

C.易位

D.倒位

E.嵌合体

答案：E。嵌合体是指体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，不属于染色体结构畸变；而缺失、重复、易位、倒位均为染色体结构畸变类型。

5.一对夫妇表型正常，生有一个患白化病的女儿，这对夫妇再生一个正常孩子的概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.2/3

D.3/4

答案：D。白化病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，正常基因为A。该夫妇表型正常但生有患病女儿（aa），则夫妇基因型均为Aa。他们再生孩子的基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，正常孩子（AA+Aa）的概率为3/4。

6.下列哪项不是X连锁隐性遗传病的特点（）

A.男性患者多于女性患者

B.女性患者的父亲一定是患者

C.男性患者的女儿一定是携带者

D.有连续遗传现象

答案：D。X连锁隐性遗传病具有男性患者多于女性患者、女性患者的父亲一定是患者、男性患者的女儿一定是携带者等特点，通常为隔代遗传，而不是连续遗传。

7.遗传咨询的步骤不包括（）

A.明确诊断

B.确定遗传方式

C.估计再发风险

D.产前诊断

E.提出对策和措施

答案：D。遗传咨询的步骤包括明确诊断、确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施等；产前诊断是在遗传咨询后为避免遗传病患儿出生采取的一种手段，不属于遗传咨询步骤。

8.下列哪项产前诊断方法对胎儿损伤最小（）

A.羊膜穿刺术

B.绒毛取样术

C.超声检查

D.脐带血穿刺术

答案：C。超声检查是一种非侵入性的产前诊断方法，对胎儿损伤最小；羊膜穿刺术、绒毛取样术、脐带血穿刺术均为侵入性检查，存在一定风险。

9.多基因遗传病的发病有以下特点（）

A.由一对等位基因控制

B.发病率随亲属级别降低而升高

C.有明显的家族聚集现象

D.患者同胞发病率约为1/4

答案：C。多基因遗传病由多对基因和环境因素共同作用，有明显的家族聚集现象；其发病率随亲属级别降低而降低；患者同胞发病率一般低于单基因遗传病的1/4。

10.基因突变的类型不包括（）

A.碱基置换

B.移码突变

C.染色体数目变异

D.动态突变

答案：C。染色体数目变异属于染色体畸变，不属于基因突变类型；碱基置换、移码突变、动态突变均为基因突变的类型。

11.下列哪种情况可能导致染色体数目畸变（）

A.染色体断裂

B.染色体倒位

C.染色体不分离

D.染色体易位

答案：C。染色体不分离可导致染色体数目畸变，如在减数分裂或有丝分裂过程中染色体不能正常分离，会使子细胞染色体数目异常；染色体断裂、倒位、易位属于染色体结构畸变。

12.一个正常男性的核型描述为（）

A.46,XX

B.46,XY

C.47,XXY

D.45,X

答案：B。正常男性的核型为46,XY；46,XX是正常女性核型；47,XXY是Klinefelter综合征患者核型；45,X是Turner综合征患者核型。

13.下列关于线粒体遗传病的特点，错误的是（）

A.母系遗传

B.阈值效应

C.有交叉遗传现象

D.异质性

答案：C。线粒体遗传病具有母系遗传、阈值效应、异质性等特点；交叉遗传是X连锁遗传病的特点，不是线粒体遗传病的特点。

14.基因治疗的主要策略不包括（）

A.基因修正

B.基因替代

C.基因增补

D.基因敲除

E.基因诊断

答案：E。基因治疗的主要策略包括基因修正、基因替代、基因增补、基因敲除等；基因诊断是对疾病进行诊断的方法，不属于基因治疗策略。

15.下列哪种疾病适合进行新生儿筛查（）

A.血友病

B.苯丙酮尿症

C.地中海贫血

D.镰状细胞贫血

答案：B。苯丙酮尿症是一种可通过新生儿筛查早期发现并通过饮食控制进行治疗的遗传病，适合进行新生儿筛