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用分子生物学技术通过检测基因而达
到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物
学技术发展的最初阶段就有的设想。
上世纪70年代人们开始在实验室进行
研究，80年代以来，基因检测在许多国家
已成为常规检验项目，主要用于感染性和
遗传性疾病等的诊断。
巴氏染色的decoy细胞
未经染色的decoy细胞
Decoy细胞形态学特征:
小管上皮细胞的细胞核明显增大，多偏向
一侧，核浆比例明显增加；细胞边缘常常
出现毛玻璃样改变；胞浆有细小颗粒，较
均匀，呈果冻状；细胞核常较粗糙。
核酸序列分析
n6例病毒检测阳性的核酸标本进行序列分析。
n所测片段序列均为BK病毒的核酸序列
BK病毒核酸序列
治疗前
治疗10天后治疗20天后
•脆性X综合征是遗传性智力缺陷最常见的一种。
•致病基因FMR-1的5’端有CGG三核苷酸重复区。
•普通男性群体中的患病率为1/4000。
•普通女性群体中的患病率为1/6000。
•患者智力低下、语言障碍、行为异常、呈特殊
面容。
X染色体（xq27.3）的脆性位点
n正常个体：CGG重复次数6~52次，中国人群以(CGG)28为多见。
n前突变(premutation)：(CGG)53~230为携带者，虽表型正常，但在传
递过程中易发生进一步扩展，使后代的CGG重复次数大大增加，并
有异常表型。
n全突变：(CGG)≥230时，100%的男性表现为典型的脆性X综合征,
53%的女性表现为程度不同的智力低下。
间接诊断的实质是在家系中进行连锁
分析，通过分析可确定个体来自双亲的同
源染色体中的哪一条为致病染色体，从而
判断该个体是否带有致病基因。
间接诊断不是寻找DNA的遗传缺陷，
而是通过分析DNA的遗传标记的多态性估
计被检者患病的可能性。
12
78
3456C50:1C50:12
C49:1C49:21
C45:2C45:23
C44:2C44:11
Cjp:3Cjp:23
15161718
91011121314
C50:1C50:2
C50:22C50:22C50:21C50:11
C49:11C49:11C49:2C49:1C49:12
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