2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1122）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是（）

A.基于大规模人群的统计性治疗

B.基于个体差异的个性化诊疗

C.依赖传统经验的标准化方案

D.仅针对罕见病的特殊干预

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组、环境和生活方式等多维度数据，制定个性化诊疗方案（《精准医学》定义）。选项A为传统流行病学方法，C为经验医学特征，D缩小了应用范围，均错误。

以下哪项是精准医疗的关键支撑技术？（）

A.电子病历系统（EMR）

B.下一代测序（NGS）

C.超声影像诊断

D.常规血液检测

答案：B

解析：NGS（下一代测序）能高效获取个体基因组数据，是精准医疗的核心技术（《生物信息学与精准医学》）。其他选项为常规医疗技术，不具备个体精准性特征。

肿瘤精准治疗中，“生物标志物”的主要作用是（）

A.反映患者整体健康状态

B.预测药物疗效或疾病进展

C.替代组织活检进行诊断

D.降低治疗费用

答案：B

解析：生物标志物（如EGFR突变、PD-L1表达）用于预测靶向药物响应或预后（ASCO指南）。A为常规指标作用，C表述绝对（需结合其他检测），D非主要目的，均错误。

精准医疗数据平台的核心功能是（）

A.患者信息登记

B.多组学数据存储与分析

C.药品库存管理

D.医疗设备监控

答案：B

解析：精准医疗依赖基因组、转录组等多组学数据的整合分析（《精准医学数据标准》）。其他选项为医院信息系统常规功能，非核心。

液态活检技术主要检测的生物标志物不包括（）

A.循环肿瘤DNA（ctDNA）

B.循环肿瘤细胞（CTC）

C.外泌体（Exosome）

D.血清白蛋白

答案：D

解析：液态活检通过血液检测ctDNA、CTC、外泌体等肿瘤相关标志物（《肿瘤液态活检专家共识》）。血清白蛋白为常规生化指标，与肿瘤特异性无关。

药物基因组学的主要应用是（）

A.开发新型药物分子

B.预测患者对药物的反应

C.提高药物生产效率

D.降低药物不良反应率

答案：B

解析：药物基因组学研究基因变异与药物反应的关系，指导个体化用药（如CYP2C19基因与氯吡格雷代谢）（《药物基因组学指南》）。A为药物研发范畴，C、D是间接结果，非主要应用。

全基因组关联研究（GWAS）的主要目的是（）

A.分析单个基因的功能

B.发现疾病相关的遗传变异位点

C.确定致病基因的精确位置

D.比较不同物种的基因组差异

答案：B

解析：GWAS通过大规模样本关联分析，识别与疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）位点（《人类遗传学》）。A为基因功能研究，C需精细定位，D为比较基因组学，均错误。

以下生物信息学工具中，专门用于变异检测的是（）

A.BWA（比对工具）

B.GATK（基因组分析工具包）

C.FastQC（测序质量控制）

D.IGV（基因组可视化）

答案：B

解析：GATK（GenomeAnalysisToolkit）是主流的变异检测（SNV/Indel）工具（Broad研究所开发）。A用于序列比对，C用于质量控制，D用于可视化，均不符合。

精准医疗伦理原则中，“尊重患者自主权”主要体现在（）

A.强制患者参与临床研究

B.充分告知检测风险与意义

C.优先使用昂贵的检测技术

D.隐瞒检测结果中的不利信息

答案：B

解析：伦理原则要求患者在知情同意下参与（《赫尔辛基宣言》）。A、D违背自主权，C与伦理无关，错误。

临床决策支持系统（CDSS）在精准医疗中的核心作用是（）

A.自动生成电子处方

B.整合患者数据与临床指南

C.替代医生进行诊断

D.管理医院运营流程

答案：B

解析：CDSS通过整合患者多维度数据与循证指南，为医生提供决策建议（《临床决策支持系统标准》）。A为辅助功能，C表述错误（不可替代），D为医院管理系统功能。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗涉及的多组学数据包括（）

A.基因组（Genome）

B.转录组（Transcriptome）

C.蛋白组（Proteome）

D.环境组（Environment）

答案：ABC

解析：多组学通常指基因组、转录组、蛋白组、代谢组等生物分子层面数据（《多组学整合分析》）。环境组为外部因素，不属于“组学”范畴，D错误。

下一代测序（NGS）在精准医疗中的应用包括（）

A.肿瘤驱动基因突变检测

B.无创产前筛查（NIPT）

C.病原体宏基因组检测

D.常规血常规分析

答案：ABC

解析：NGS用于肿瘤突变（如EGFR）、胎儿染色体异常（NIPT）、感染病原体鉴定（宏基因组）（《NGS临床应用指南》）。血