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演讲人：
日期:
嗅神经母细胞
CATALOGUE
目录
01
概述
02
病因与发病机制
03
临床表现
04
诊断方法
05
治疗策略
06
预后与管理
01
概述
定义与病理起源
疾病分类标准
根据肿瘤细胞分化程度、核多形性、坏死及核分裂象等指标分为Ⅰ-Ⅳ级，级别越高恶性度越高，其中Ⅳ级与预后不良显著相关。
Hyams分级系统
WHO分类（2021版）
TNM分期标准
归入鼻腔鼻窦神经内分泌肿瘤范畴，需与嗅神经上皮瘤、小细胞癌等鉴别，强调免疫组化（如CD56、CgA）和分子检测（如IDH突变）的辅助诊断价值。
结合肿瘤原发部位（T）、淋巴结转移（N）及远处转移（M）进行临床分期，T4期（侵犯颅底或脑组织）和N+患者需采取多学科综合治疗。
流行病学背景
发病率与年龄分布
年发病率约0.4/100万，呈双峰年龄分布（11-20岁和51-60岁），无明显性别差异，但亚洲人群报道病例相对较多。
地域与种族差异
欧美国家病例多集中于白种人，可能与遗传易感性或环境暴露因素（如甲醛）相关，但尚无明确流行病学证据支持。
预后影响因素
5年生存率约40%-60%，早期（Ⅰ-Ⅱ期）患者生存率可达80%，而晚期（Ⅲ-Ⅳ期）伴颅底侵犯者生存率不足30%，放疗敏感性是独立预后因子。
02
病因与发病机制
接触甲醛、苯系物等挥发性有机化合物（VOCs）可能损伤嗅区黏膜上皮细胞，增加DNA突变风险，与嗅神经母细胞瘤（ONB）的发生显著相关。
长期化学物质暴露
从事木材加工、皮革制造或长期处于高污染环境的人群，因吸入性致癌物累积，患病概率较普通人群升高2-3倍。
职业与环境暴露
反复发作的鼻窦炎、过敏性鼻炎等炎症状态可能导致局部组织微环境改变，促进细胞异常增殖和恶性转化。
慢性鼻腔炎症或感染
01
03
02
潜在风险因素
头颈部放射治疗或核辐射暴露可能直接破坏嗅神经上皮细胞的基因组稳定性，诱发肿瘤发生。
电离辐射史
04
分子生物学基础
ONB中常见Notch受体及配体（如DLL3）的过表达或功能获得性突变，导致细胞分化阻滞和增殖失控，是肿瘤侵袭性的关键驱动因素。
Notch信号通路异常
约30%病例存在TP53抑癌基因的缺失或突变，伴随RB1通路失调，导致细胞周期检查点功能丧失，促进肿瘤恶性进展。
TP53与RB1基因失活
DNA甲基化谱分析显示，ONB中HOX基因簇及神经发育相关基因的甲基化水平显著改变，影响细胞命运决定和迁移能力。
表观遗传修饰异常
Trk家族受体（如TrkA/B/C）的持续激活通过PI3K-AKT和MAPK通路促进肿瘤细胞存活，与远处转移密切相关。
神经营养因子受体激活
遗传易感性
约20%病例存在22q11.2区域杂合性缺失（LOH），该区域包含SMARCB1等抑癌基因，缺失可能导致染色质重塑失调。
染色体22q缺失
01
04
03
02
TERT启动子突变或TERC基因扩增导致端粒酶过度活化，延缓细胞衰老，与肿瘤的复发和耐药性相关。
端粒酶活性异常
部分ONB患者携带林奇综合征（Lynchsyndrome）相关基因（MLH1/MSH2）胚系突变，提示DNA错配修复缺陷可能参与发病。
家族性癌症综合征关联
全基因组关联研究（GWAS）发现，HLA-DQA1、CDKN2A等基因的单核苷酸多态性（SNPs）可能通过微效叠加效应增加患病风险。
多基因低外显率变异
03
临床表现
典型症状描述
单侧鼻塞与鼻出血
早期表现为渐进性单侧鼻塞，伴反复少量鼻衄，易误诊为慢性鼻炎或鼻窦炎；肿瘤增大后可出现鼻腔完全阻塞及大量出血。
嗅觉减退或丧失
因肿瘤起源于嗅神经上皮，患者常主诉嗅觉功能下降，甚至完全丧失，但此症状易被忽视或归因于其他鼻腔疾病。
头痛与面部疼痛
肿瘤侵犯筛板或颅底时，可引发持续性钝痛或放射性疼痛，疼痛部位多集中在额部、眶周或上颌窦区域。
视觉障碍
晚期肿瘤压迫视神经或侵入眼眶时，可能导致视力模糊、复视甚至视野缺损，需紧急干预以防不可逆损伤。
体征与进展特征
鼻腔内可见肿物
颅底骨质破坏
淋巴结转移倾向
远处转移表现
专科检查可见鼻腔顶部或嗅裂区灰红色、质脆易出血的新生物，表面可能伴溃疡或坏死组织。
影像学检查（如CT/MRI）显示筛板、筛窦或蝶窦骨质侵蚀，肿瘤可经此向颅内蔓延，形成“哑铃形”生长模式。
约20%-30%病例发生颈部淋巴结转移，常见于颌下或颈深上组，触诊可及质硬、固定无痛性肿块。
晚期可转移至肺、骨或肝脏，表现为咳嗽、骨痛、黄疸等全身症状，提示预后不良。
并发症识别
脑脊液鼻漏
肿瘤侵犯硬脑膜或颅底骨质缺损时，可能导致脑脊液经鼻腔漏出，增加颅内感染风险，需通过β-2转铁蛋白检测确诊。
01
颅内压增高
肿瘤侵入颅腔压迫脑组织时，可引发头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内高压征象，
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