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欧洲罕见病合作研究体系建设的经验

问题提出

罕见病作为全球公共卫生领域的重大挑战，其定义通常指向影响人口比例低于千分之一点二五的疾病群体。在欧洲大陆，这一问题呈现出独特的复杂性与紧迫性。据统计，欧洲境内约有3000万罕见病患者，涉及超过7000种不同病症，其中95%的疾病缺乏有效的标准化治疗方案。患者往往经历漫长的诊断迷途，平均确诊时间长达五至七年，期间承受着巨大的身心压力与经济负担。这种状况不仅源于疾病本身的低发病率，更根植于医疗资源分散、专业知识壁垒以及研究力量割裂的结构性困境。当单一国家或机构难以积累足够病例支持临床研究时，患者便陷入无药可医的绝望境地。