广西7岁以下儿童α地中海贫血筛查及基因型特征分析：基于地区差异与防治策略.docxVIP

广西7岁以下儿童α地中海贫血筛查及基因型特征分析：基于地区差异与防治策略

一、引言

1.1研究背景与意义

地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一组由于珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而引发的遗传性溶血性贫血，是全球范围内常见的单基因遗传病之一。其在热带和亚热带地区广泛分布，这与这些地区的疟疾流行存在一定关联，因为携带地贫基因的个体对疟疾具有一定抵抗力，在长期的自然选择中，地贫基因在这些地区得以留存和传播。在我国，地贫主要集中于南方地区，如广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地。广西作为地贫的高发省份，人群地贫基因携带率高达24%，平均每4个人中就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个患有重型地贫出生的风险，地贫高发已成为严重的公共卫生问题，也是出生缺陷的首位病因。

α地中海贫血（α-thalassemia，简称α地贫）是地贫的重要类型之一，是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍，导致α珠蛋白肽链合成速率减少或不合成，造成α链和非α链合成不均衡，从而引发的溶血性贫血病。α地贫具有高度遗传异质性，根据基因缺失或突变的情况，可分为不同的类型和基因型，其临床表现轻重不一，从无症状的静止型到严重的致死性疾病均有涉及。重型α地贫胎儿常出现Barts水肿，多在妊娠末期胎死腹中或产下