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食管癌早期诊断及治疗专家指南

引言

食管癌作为全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其预后与诊断时机密切相关。早期食管癌患者经过规范治疗后，5年生存率可得到显著提高，极大改善患者生活质量。然而，由于早期食管癌症状隐匿，多数患者确诊时已处于中晚期，错失最佳治疗时机。因此，提高对早期食管癌的认识，规范其诊断流程与治疗策略，对于提升整体诊疗水平、改善患者预后具有至关重要的意义。本指南旨在结合当前最新临床证据与实践经验，为临床医师提供关于食管癌早期诊断与治疗的系统性指导。

一、早期食管癌的定义与流行病学特点

（一）定义

早期食管癌通常指病灶局限于食管黏膜层或黏膜下层，无论有无区域淋巴结转移的食管癌。此处所指早期食管癌，更侧重于那些浸润深度较浅、无淋巴结转移，通过局部治疗即可获得根治性效果的病变。癌前病变主要包括食管鳞状上皮异型增生（高级别上皮内瘤变）和Barrett食管相关异型增生。

（二）流行病学特点

食管癌的发病率和死亡率在不同地区、性别和年龄间存在显著差异。在我国，食管癌是高发恶性肿瘤之一，尤其在某些特定区域发病率居高不下。男性发病率通常高于女性，发病风险随年龄增长而增加。尽管近年来食管癌的整体诊疗水平有所提升，但早期病例的检出率仍有待提高，这也是未来工作的重点方向。

二、早期食管癌的早期诊断

（一）早期食管癌的临床表现与警示信号

早期食管癌患者常无特异性临床症状，部分患者可能出现轻微的、非特异性的表现，如：

*进食时胸骨后轻微不适或异物感；

*间歇性吞咽哽噎感，尤其在进食干硬食物时；

*胸骨后或剑突下隐痛、烧灼感。

这些症状往往时轻时重，易被患者忽视或误认为是“咽炎”、“食管炎”等良性疾病，从而延误诊断。当出现明显吞咽困难、持续性胸痛、体重下降等症状时，病变多已进展至中晚期。

（二）高危人群的识别与筛查

识别高危人群并进行定期筛查是早期发现食管癌的关键。建议将以下人群列为食管癌高危人群，进行重点筛查：

1.年龄在40岁及以上；

2.有长期吸烟、饮酒史；

3.长期食用腌制、熏烤、霉变食物，或饮食中缺乏新鲜蔬菜水果；

4.有胃食管反流病、Barrett食管、食管白斑病、食管憩室、食管失弛缓症等癌前疾病或癌前病变史；

5.有食管癌家族史者；

6.来自食管癌高发地区的人群。

（三）筛查策略与方法

1.内镜检查（胃镜）：是目前诊断早期食管癌和癌前病变最可靠、最主要的方法。内镜下可直接观察食管黏膜形态，并对可疑病变进行活检，明确病理诊断。对于高危人群，建议每1-3年进行一次胃镜筛查。

2.食管钡餐造影：可作为初步筛查手段，对于发现食管黏膜充盈缺损、龛影、管腔狭窄等有一定帮助，但对早期微小病变敏感性较低，不能替代内镜检查。

3.其他新兴筛查技术：如细胞病理学检查（食管拉网）、血液肿瘤标志物检测等，其敏感性和特异性有待进一步提高，可作为辅助筛查手段或在特定情况下应用。

（四）早期食管癌及癌前病变的诊断与评估

1.内镜下表现：早期食管癌在内镜下可表现为黏膜充血、糜烂、斑块、结节、黏膜粗糙、黏膜颜色改变（如发白、发红）或轻微隆起/凹陷等。熟练掌握这些细微征象是提高早期诊断率的基础。

2.内镜下精细检查技术：为提高早期食管癌的检出率和诊断准确性，应常规或选择性应用以下内镜技术：

*色素内镜：如碘染色，可清晰显示病变范围和边界，有助于识别早期食管癌和癌前病变。

*电子染色内镜：如窄带成像技术（NBI）、智能电子分光技术（FICE）等，可增强黏膜表面细微结构和血管形态的显示，提高病变识别能力。

*放大内镜：结合电子染色技术，可观察黏膜表面的腺管开口和微血管结构，有助于判断病变的性质和浸润深度。

3.病理活检与诊断：内镜下发现可疑病变时，必须进行多点、足量的活检，以获得明确的病理诊断。病理诊断是确诊食管癌的金标准，可明确病变的性质（炎症、异型增生、癌）、组织学类型（鳞癌或腺癌等）和分化程度。

4.病变范围与浸润深度评估：明确病变的大小、范围以及浸润深度对于治疗方案的选择至关重要。超声内镜（EUS）是目前评估病变浸润深度和区域淋巴结状况最准确的方法之一。

三、早期食管癌的治疗

（一）治疗原则

早期食管癌的治疗应以根治为目的，同时最大限度地保留食管功能，提高患者生活质量。治疗方案的选择应根据患者的一般状况、病变的部位、大小、形态、组织学类型、浸润深度、有无淋巴结转移以及医院的技术条件等因素进行个体化综合评估后决定。

（二）治疗方法选择

1.内镜治疗：对于局限于黏膜层（M1、M2）或黏膜下层浅层（M3，SM1），无淋巴结转移风险的早期食管癌，内镜治疗是首选的治疗方法，具有创伤小、恢复快、并发症少、生活质量高等优点。主要包括：

*内镜黏膜切除术（EMR）：适用于病灶直径