2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1205）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储测序数据的序列和质量信息？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTA格式仅存储序列信息（A错误）；BAM是压缩的比对文件（C错误）；VCF用于存储变异信息（D错误）；FASTQ格式同时包含序列（@行）和质量分数（+行及后续），是测序原始数据的标准格式（B正确）。

常用的短序列比对工具BWA主要用于哪种测序数据的处理？

A.全基因组重测序（WGS）

B.单细胞ATAC-seq

C.蛋白质质谱

D.16SrRNA扩增子测序

答案：A

解析：BWA是针对短读长（如Illumina）的比对工具，广泛用于WGS、WES等基因组测序数据的比对（A正确）；单细胞ATAC-seq需专门的染色质开放区域处理工具（B错误）；质谱数据处理使用ProteomeDiscoverer等工具（C错误）；16S扩增子常用QIIME2或Mothur（D错误）。

以下哪个数据库属于一级生物信息学数据库？

A.GO（基因本体论）

B.KEGG（京都基因与基因组百科全书）

C.GenBank（基因序列数据库）

D.STRING（蛋白质互作数据库）

答案：C

解析：一级数据库直接存储原始实验数据（如GenBank的DNA序列）（C正确）；GO、KEGG、STRING均为二级数据库，对原始数据进行整合注释（A、B、D错误）。

在RNA-seq分析中，DESeq2软件主要用于？

A.序列比对

B.差异表达基因检测

C.功能富集分析

D.可变剪切分析

答案：B

解析：DESeq2通过负二项分布模型校正测序深度和离散度，专门用于差异表达基因的统计检验（B正确）；序列比对用STAR或HISAT2（A错误）；功能富集用clusterProfiler（C错误）；可变剪切用rMATS（D错误）。

以下哪种变异类型不属于小变异（SmallVariant）？

A.SNP（单核苷酸多态性）

B.Indel（插入缺失）

C.CNV（拷贝数变异）

D.同义突变

答案：C

解析：小变异通常指长度50bp的变异（SNP、Indel、同义/错义突变等）（A、B、D正确）；CNV属于结构变异（SV），长度通常50bp（C错误）。

生信分析中常用的质量控制工具FastQC主要评估的指标是？

A.变异位点的杂合率

B.测序读长的GC含量分布

C.基因表达量的相关性

D.蛋白质的二级结构

答案：B

解析：FastQC通过可视化报告评估测序数据质量，包括GC含量分布、质量分数分布、接头污染等（B正确）；变异杂合率用VCFtools分析（A错误）；表达量相关性用相关性矩阵（C错误）；蛋白质结构用Phyre2或SWISS-MODEL（D错误）。

以下哪个工具用于基因组组装？

A.GATK

B.SPAdes

C.IGV

D.Salmon

答案：B

解析：SPAdes是针对短读长的基因组组装工具（B正确）；GATK用于变异检测（A错误）；IGV是可视化工具（C错误）；Salmon用于转录本定量（D错误）。

在宏基因组分析中，常用于物种分类的数据库是？

A.RefSeq

B.Pfam

C.COG

D.KEGG

答案：A

解析：RefSeq包含大量物种的参考基因组，是宏基因组物种分类（如Kraken2）的常用数据库（A正确）；Pfam是蛋白质结构域数据库（B错误）；COG是同源基因簇数据库（C错误）；KEGG是通路数据库（D错误）。

单细胞RNA-seq数据中，“双细胞”（Doublet）指的是？

A.同一细胞检测到两种不同的mRNA

B.两个细胞被错误地捕获到同一个微滴中

C.同一基因的两种剪接异构体

D.两种不同物种的细胞混合

答案：B

解析：双细胞是单细胞测序中因微滴捕获效率问题，两个细胞被封装到同一微滴，导致数据混合的现象（B正确）；其他选项均不符合定义（A、C、D错误）。

以下哪种文件格式用于存储基因组比对结果的二进制压缩格式？

A.SAM

B.BAM

C.VCF

D.GTF

答案：B

解析：BAM是SAM（序列比对格式）的二进制压缩版本，节省存储空间且支持快速随机访问（B正确）；SAM是文本格式（A错误）；VCF存储变异（C错误）；GTF存储基因注释（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

全基因组重测序（WGS）的主要分析流程包括以下哪些步骤？

A.原始数据质量控制（QC）

B.序列比对到参考基因组

C.变异检测（SNP/Indel）

D.基因表达量计算

答案：ABC

解析：WGS分析核心是从原始数据（FASTQ）→质控（A）→比对（B）→变异检测（C）；基因