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新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识（2025年）解读

CATALOGUE目录共识修订背景与临床意义定义与分类流行病学与危险因素发病机制与病理生理临床表现与评估

CATALOGUE目录诊断方法与标准治疗策略与干预措施不同类型乳糖不耐受的管理随访与预后评估结语

01共识修订背景与临床意义

乳糖不耐受机制新生儿乳糖不耐受是新生儿期常见的消化系统问题，尤其是早产儿和低出生体重儿，发生率高，由小肠黏膜刷状缘乳糖酶不足或缺乏导致。乳糖酶缺症当乳糖酶活性不足或缺乏时，乳糖无法被充分分解，未消化的乳糖进入结肠后被细菌发酵，产生短链脂肪酸和气体，引起腹泻、腹胀、呕吐等一系列消化道症状。新生儿乳糖不耐受定义

关注长期预后强调营养支持和生长发育监测的重要性，确保患儿获得全面、细致的治疗与护理，促进其健康成长与发育。乳糖不耐受诊断进展精准诊断优疗引入更精准的诊断标准和分级系统，减少误诊和漏诊，优化治疗策略，根据不同类型和严重程度制定个体化方案，避免过度治疗。强调母喂保护提供在乳糖不耐受情况下继续母乳喂养的具体策略，规范临床管理，统一评估、干预和随访标准，提高医疗质量。

配方奶喂养调整对于人工喂养的婴儿，应更换为低乳糖或无乳糖配方，重症者可短期使用，早产儿则需选择含中链甘油三酯的特殊配方，症状缓解后逐步增加乳糖比例。母乳喂养调整在乳糖不耐受情况下，继续母乳喂养是可行的，通过调整喂养方式、母亲饮食调整和必要时使用乳糖酶滴剂，可以有效减轻症状并保护母乳的益处。乳糖酶补充乳糖酶补充治疗是有效的，通过喂奶前立即添加乳糖酶滴剂，并根据症状改善情况和体重调整剂量，可帮助婴儿更好地消化乳糖，减轻乳糖不耐受的症状。治疗策略优化与母乳喂养

预后关注重点预后需关注营养状况和生长发育情况，确保患儿获得全面、细致的治疗与护理。同时，需加强家长教育，提高家庭管理能力，促进患儿健康成长与发育。综合管理策略乳糖不耐受需综合管理，包括饮食调整、药物辅助和护理措施。同时，需密切监测症状、生长发育和营养状况，定期评估，确保综合治疗效果。临床管理与长期预后关注

02定义与分类

新生儿乳糖不耐受定义新生儿乳糖不耐受指乳糖酶不足或缺乏，导致乳糖在小肠内未被充分水解为葡萄糖和半乳糖。乳糖不耐受未被消化的乳糖进入结肠后，被细菌发酵产生短链脂肪酸和气体，引起一系列消化道症状。消化问题乳糖酶是消化乳糖的关键酶类，其不足或缺乏会导致乳糖在肠道内积累，从而引起消化问题。乳糖酶不足

与乳糖酶基因多态性相关，常染色体隐性遗传，较为罕见，症状通常持续存在，诊断需结合基因检测和临床表现。原发性乳糖不耐受早产儿、低出生体重儿常见，因肠道发育不成熟，乳糖酶活性生理性偏低，通常随胎龄增长而改善，足月儿偶见暂时性乳糖酶活性不足。发育性乳糖不耐受最常见类型（约占90%以上），由肠道黏膜损伤导致乳糖酶活性暂时性下降，常见原因，感染性腹泻、炎症性肠病、过敏等。继发性乳糖不耐受轻微乳糖酶活性不足，仅在摄入大量乳糖时出现症状，多见于喂养方式突然改变时，如从母乳喂养改为配方奶喂养。暂时性乳糖不耐受新生儿乳糖不耐受分类

03流行病学与危险因素

发生率足月健康新生儿中，乳糖不耐受的发生率约为2%-5%，这一比例虽然较低，但仍需引起关注，以确保新生儿的健康成长。足月健康新生儿当新生儿家族中存在乳糖不耐受病史时，其乳糖不耐受的风险显著增加，风险度高达2-3倍，这强调了家族遗传史的重要影响。有家族史的新生儿早产儿（34周）和低出生体重儿（2500g）中，乳糖不耐受的发生率显著升高，可达30%-60%和20%-40%之间。早产儿和低出生体重儿当新生儿遭受感染性腹泻的侵袭后，乳糖不耐受的发生率可能会暂时升高至30%-50%，这提示了肠道感染与乳糖不耐受之间的关联。感染性腹泻后

肠道感染尤其是轮状病毒、诺如病毒等引起绒毛损伤。这会导致肠道结构受损，影响乳糖酶的活性，进一步增加乳糖不耐受的风险。危险因素早产和低出生体重肠道发育不成熟，乳糖酶活性低。这导致新生儿在消化乳糖时面临困难，从而增加乳糖不耐受的风险。围产期缺氧缺血影响肠道功能和黏膜发育。这可能导致肠道功能受损，进而影响乳糖的分解和吸收，增加乳糖不耐受的风险。

家族遗传史乳糖酶基因多态性，尤其是LCT-13910CT，与乳糖不耐受的发生密切相关。这表明了遗传因素在乳糖不耐受发展中的作用。抗生素使用改变肠道菌群，影响乳糖分解能力。这可能导致新生儿体内乳糖分解能力下降，从而增加乳糖不耐受的风险。肝胆疾病影响胆汁分泌，间接影响乳糖消化。这可能导致新生儿体内乳糖消化能力下降，增加乳糖不耐受的风险。危险因素

如手术、重症监护、严重疾病等，可能使新生儿处于应激状态，影响其肠道功能和乳糖酶活性，增加乳糖不耐受的风险。奶量增加过快、喂养间隔过短等不恰当的喂养方式可能导致新生儿肠道负担过重，影响其消化功能，增加乳