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2025年出生缺陷防治考试题及答案

一、单项选择题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.流行性感冒

D.神经管缺陷

答案：C

解析：流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，并非出生缺陷。而先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.孕妇在孕期缺乏以下哪种营养素可能导致胎儿神经管缺陷（）

A.维生素C

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险。维生素C主要参与人体的抗氧化等生理过程；钙对胎儿骨骼发育重要；铁主要与预防孕妇和胎儿贫血有关。

3.以下哪项检查可以在孕早期筛查胎儿染色体异常（）

A.超声检查

B.唐筛（血清学筛查）

C.羊水穿刺

D.无创DNA检测

答案：D

解析：无创DNA检测一般在孕早期（12周左右）即可进行，用于筛查胎儿染色体非整倍体异常。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态；唐筛通常在孕中期进行；羊水穿刺一般在孕中期进行，是一种有创检查，用于确诊胎儿染色体疾病。

4.先天性心脏病的主要病因不包括（）

A.遗传因素

B.孕期感染

C.孕妇吸烟

D.胎儿性别

答案：D

解析：先天性心脏病的病因主要包括遗传因素、孕期感染（如风疹病毒等）、孕妇吸烟、酗酒、接触有害物质等。胎儿性别与先天性心脏病的发生并无直接关联。

5.以下关于唐氏综合征的说法，错误的是（）

A.是一种染色体疾病

B.患儿智力发育正常

C.主要特征有特殊面容

D.目前无法治愈

答案：B

解析：唐氏综合征是由于染色体异常导致的疾病，患儿有明显的智力发育迟缓，同时具有特殊面容等特征，目前医学上无法完全治愈该疾病。

6.孕妇在孕期接触以下哪种物质不会增加出生缺陷的风险（）

A.农药

B.甲醛

C.纯净水

D.放射线

答案：C

解析：农药、甲醛、放射线等物质都可能对胎儿的发育产生不良影响，增加出生缺陷的风险。而纯净水是安全的饮用水，一般不会导致出生缺陷。

7.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿筛查早期发现（）

A.先天性听力障碍

B.唇腭裂

C.多指（趾）畸形

D.以上都是

答案：D

解析：先天性听力障碍可通过新生儿听力筛查早期发现；唇腭裂、多指（趾）畸形在新生儿出生后通过外观检查等也能早期识别。

8.为预防出生缺陷，备孕女性接种风疹疫苗后至少多久才能怀孕（）

A.1个月

B.3个月

C.6个月

D.12个月

答案：C

解析：风疹疫苗是减毒活疫苗，为避免疫苗病毒对胎儿产生不良影响，备孕女性接种风疹疫苗后至少6个月才能怀孕。

9.出生缺陷三级预防中，一级预防的主要措施是（）

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.出生缺陷儿的治疗和康复

答案：A

解析：一级预防是在孕前采取措施，防止出生缺陷的发生，主要包括婚前、孕前保健等。产前筛查和诊断属于二级预防；新生儿疾病筛查属于三级预防的一部分；出生缺陷儿的治疗和康复是三级预防的重要内容。

10.以下关于神经管缺陷的描述，错误的是（）

A.包括无脑儿、脊柱裂等

B.孕期补充叶酸可完全预防

C.超声检查可辅助诊断

D.是常见的出生缺陷之一

答案：B

解析：神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，是常见的出生缺陷。超声检查在孕期可辅助诊断神经管缺陷。虽然孕期补充叶酸能显著降低神经管缺陷的发生风险，但不能完全预防，因为还有其他因素可能导致神经管缺陷的发生。

11.孕妇在孕期感染以下哪种病毒对胎儿危害最大（）

A.巨细胞病毒

B.单纯疱疹病毒

C.风疹病毒

D.以上都是

答案：D

解析：巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等在孕妇孕期感染后，都可能通过胎盘传播给胎儿，导致胎儿发育异常，引起多种出生缺陷，如先天性心脏病、听力障碍、智力低下等。

12.以下哪项不是胎儿超声检查的目的（）

A.确定胎儿孕周

B.筛查胎儿结构畸形

C.检测胎儿染色体异常

D.观察胎儿的生长发育情况

答案：C

解析：胎儿超声检查可以确定胎儿孕周、观察胎儿的生长发育情况以及筛查胎儿结构畸形。而检测胎儿染色体异常需要通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等检查方法，超声检查一般不能直接检测胎儿染色体异常。

13.以下关于出生缺陷儿康复治疗的说法，正确的是（）

A.康复治疗没有效果

B.康复治疗应尽早开始

C.康复治疗只需要药物治疗

D.康复治疗不需要家长参与

答案：B

解析：出生缺陷儿的康复治疗是有效果的，能够在一定程度上改善患儿的功能和生活质量。康复治疗应尽早开始，早期干预对患儿的恢复更为有利。康复治疗是综合治疗，包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等多种方法，并