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2025年考研30西医综合遗传冲刺卷

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.下列哪项不是DNA分子的主要特征？

A.复杂的立体结构

B.具有特定的构型（如B型DNA）

C.含有尿嘧啶（U）作为碱基之一

D.具有高解旋温度

E.具有半保留复制方式

2.在真核细胞中，RNA聚合酶主要负责合成哪种类型的RNA？

A.mRNA

B.tRNA和rRNA

C.snRNA

D.miRNA

E.所有以上RNA

3.下列哪种碱基序列的变化最可能导致基因编码产物发生氨基酸序列的改变？

A.插入或缺失单个碱基

B.碱基置换导致silentmutation

C.碱基置换导致missensemutation

D.转座子的插入

E.DNA的缺失

4.一个单基因遗传病，其发病率在群体中较高，其遗传方式最可能是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.多基因遗传

5.男性患者患有红绿色盲，其致病基因最可能位于？

A.常染色体1号

B.常染色体21号

C.X染色体长臂

D.X染色体短臂

E.Y染色体长臂

6.两个表现型正常的夫妇，生下一个患常染色体隐性遗传病的孩子，他们再生育一个表现型正常的孩子，其概率是？

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1/8

E.7/8

7.下列哪种染色体畸变是指染色体某一片段颠倒180度后重接？

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

E.环状染色体

8.患者表现为身材矮小、智力低下、特殊面容、通贯手，最可能的诊断是？

A.唐氏综合征

B.染色体失活综合征

C.克氏综合征

D.特纳综合征

E.沙氏综合征

9.人类红细胞的镰刀状细胞贫血症，其病因是？

A.β-珠蛋白链第6位氨基酸被缬氨酸取代

B.α-珠蛋白链合成障碍

C.红细胞膜结构异常

D.血红蛋白S的氧解离曲线左移

E.红细胞生成素分泌不足

10.具有遗传效应的DNA片段称为？

A.基因

B.调控序列

C.操作子

D.操纵基因

E.反式作用因子

11.在DNA复制过程中，引物的作用是？

A.提供复制起始点

B.催化核苷酸添加

C.引导DNA聚合酶结合

D.合成新生的DNA链

E.保护DNA链免受降解

12.下列哪种酶参与DNA损伤的修复？

A.DNA聚合酶

B.RNA聚合酶

C.DNA连接酶

D.拓扑异构酶

E.限制性内切酶

13.人类基因组计划的目标之一是测定人类基因组的？

A.氨基酸序列

B.蛋白质结构

C.DNA序列

D.RNA表达谱

E.转运蛋白功能

14.X连锁显性遗传病的特点是？

A.患者中男性多于女性

B.父亲的致病基因一定会传给女儿

C.母亲是患者，儿子均患病

D.患者中女性多于男性

E.系谱中连续数代发病

15.产前诊断常用的方法不包括？

A.羊水穿刺

B.绒毛取样

C.胎儿镜检查

D.染色体核型分析

E.PCR基因检测

16.下列哪种情况不属于遗传咨询的范畴？

A.对遗传病的风险进行评估

B.对遗传病的诊断提供建议

C.对遗传病的治疗提供方案

D.对遗传病的预后进行预测

E.对携带者的生育指导

17.表观遗传学研究的重点是？

A.DNA序列的变异

B.基因表达的改变而不涉及DNA序列变化

C.蛋白质结构的改变

D.染色体结构的改变

E.基因组的重排

18.CRISPR/Cas9技术主要应用于？

A.DNA测序

B.基因诊断

C.基因编辑

D.基因治疗

E.表观遗传修饰

19.多基因遗传病的特点是？

A.符合孟德尔遗传规律

B.系谱中呈连续遗传

C.发病