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脊髓小脑共济性失调2型修饰基因变异解析及ATXN2基因的自然选择印记探究

一、引言

1.1研究背景

脊髓小脑共济性失调2型（SpinocerebellarAtaxiaType2，SCA2）是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，其主要临床特征包括进行性的共济失调、构音障碍、吞咽困难以及眼球运动异常等，这些症状严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来沉重负担。随着人口老龄化的加剧，SCA2的发病率呈现出上升趋势，对社会的医疗资源和家庭经济造成了较大压力。

ATXN2基因是SCA2的致病基因，位于人类染色体12q24.12上。该基因编码的ataxin-2蛋白参与多种