2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1205）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储人类基因变异的临床意义注释？

A.gnomAD（基因组聚集数据库）

B.dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

C.ClinVar（临床变异数据库）

D.Ensembl（基因组注释数据库）

答案：C

解析：ClinVar是NCBI维护的临床相关变异数据库，专注于变异的致病性分类；gnomAD主要存储群体变异频率，dbSNP是变异位点的综合数据库，Ensembl侧重基因组注释。

根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，致病性变异的分类不包括以下哪项？

A.Pathogenic（致病）

B.Likelypathogenic（可能致病）

C.Uncertainsignificance（意义未明）

D.Benign（良性）

答案：无（注：原题选项均为ACMG标准分类，正确应为“无错误选项”，但根据题目设计调整为干扰项）

更正题：致病性变异的分类不包括以下哪项？

A.Pathogenic

B.Likelybenign

C.VUS（意义未明）

D.Definitivebenign（明确良性）

答案：D

解析：ACMG标准将变异分为5类：Pathogenic（致病）、Likelypathogenic（可能致病）、VUS（意义未明）、Likelybenign（可能良性）、Benign（良性），无“Definitivebenign”分类。

外显子测序（WES）的主要目标区域是？

A.全基因组非编码区

B.蛋白质编码区（外显子）

C.启动子与增强子区域

D.线粒体DNA

答案：B

解析：外显子测序通过捕获RNA剪接后的外显子区域（约占基因组1-2%），重点检测编码区变异；非编码区、启动子等需全基因组测序（WGS）覆盖。

以下哪种变异类型属于LOF（功能丧失）变异？

A.同义突变（Synonymousvariant）

B.无义突变（Nonsensevariant）

C.错义突变（Missensevariant）

D.沉默突变（Silentvariant）

答案：B

解析：LOF变异指导致基因功能完全或部分丧失的变异，无义突变会提前终止密码子，直接截断蛋白质；同义/沉默突变通常不改变氨基酸，错义突变可能保留部分功能。

基因数据解读中，“连锁不平衡（LD）”主要用于描述？

A.同一基因内多个变异的协同效应

B.不同染色体上变异的独立遗传

C.同一条染色体上两个位点变异的非随机关联

D.线粒体变异的母系遗传特征

答案：C

解析：连锁不平衡（LD）指群体中两个位点的变异频率偏离独立分配的预期，反映它们在染色体上的物理距离和遗传关联。

肿瘤体细胞变异解读中，“变异等位基因频率（VAF）”低于多少可能提示为克隆性造血或污染？

A.1%

B.10%

C.30%

D.50%

答案：A

解析：肿瘤体细胞变异的VAF通常与肿瘤异质性相关，低于1%的变异需警惕克隆性造血（血液系统干细胞获得的体细胞变异）或样本污染。

单基因病家系分析中，若父母表型正常但生育了2个患病子女（一儿一女），最可能的遗传模式是？

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁显性

D.Y连锁

答案：B

解析：常染色体隐性遗传需两个拷贝变异，父母为携带者（表型正常），子女有25%患病概率，且男女均可发病（与X/Y连锁无关）。

以下哪个指标反映测序数据的碱基质量？

A.比对率（Mappingrate）

B.覆盖深度（Coveragedepth）

C.Q30（质量值≥30的碱基比例）

D.插入片段长度（Insertsize）

答案：C

解析：Q30表示测序碱基错误率≤0.1%（质量值Q=-10log10(错误率)），是评估测序准确性的核心指标；比对率反映数据与参考基因组的匹配程度，覆盖深度指位点被测序的次数。

基因检测报告中，“临床意义未明变异（VUS）”的正确表述是？

A.可直接作为致病依据

B.需结合家系或功能实验进一步验证

C.提示变异对健康无影响

D.建议立即进行干预治疗

答案：B

解析：VUS（VariantsofUncertainSignificance）指当前证据不足以明确致病或良性的变异，需通过家系共分离分析、功能实验（如体外表达）或数据库更新后重新评估。

基因数据解读的伦理规范中，“知情同意”的核心要求是？

A.受检者需完全理解所有技术细节

B.仅需口头同意即可

C.告知检测目的、局限性及隐私保护措施

D.强制要求家属参与同意

答案：C

解析：知情同意需向受检者清晰说明检测的用途、可能的结果（如偶然发现）、数据存储与使用方式，以及隐私保护措施，受检者需自主决定