多囊肾影像诊断.pptxVIP

多囊肾影像诊断演讲人：日期:

CONTENTS目录01疾病概述02病理基础03影像检查方法04影像学表现05鉴别诊断06总结与临床建议

01疾病概述PART

定义与分类遗传性肾脏疾病多囊肾是一种以双侧肾脏多发囊肿进行性增大为特征的遗传性疾病，囊肿压迫正常肾组织导致肾功能逐步丧失。婴儿型与成年型病理学特征婴儿型为常染色体隐性遗传（ARPKD），多伴随肝纤维化，出生后短期内出现严重症状；成年型为常染色体显性遗传（ADPKD），多在30-50岁发病，进展缓慢但最终需肾脏替代治疗。囊肿起源于肾小管或集合管，内衬上皮细胞，充满液体，随年龄增长体积增大并破坏肾实质结构。123

临床表现特点婴儿型症状表现为腹部肿块、呼吸窘迫（因巨大肾脏压迫膈肌）、高血压及肾功能衰竭，部分患儿合并先天性肝纤维化导致门脉高压。成年型三联征肝囊肿（30%-40%患者）、颅内动脉瘤（5%-10%风险）、心脏瓣膜异常（如二尖瓣脱垂），需多系统评估。高血压（因肾素-血管紧张素系统激活）、腰腹部疼痛（囊肿增大或出血）、肾功能不全（晚期血肌酐升高、尿毒症症状）。肾外表现

诊断意义早期干预价值通过影像学筛查可早期发现无症状患者，控制高血压和感染以延缓肾功能恶化，降低心血管事件风险。鉴别诊断要点需与单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿病（如透析患者）、肾髓质囊性病等区分，避免误诊漏诊。确诊后需对直系亲属进行基因检测或超声筛查，指导生育决策（如PGD技术阻断遗传链）。家族遗传咨询

02病理基础PART

多见于新生儿或婴儿期，表现为双肾显著增大伴无数微小囊肿（直径1-2mm），囊肿起源于集合管，常合并肝内胆管扩张及门脉高压，病理特征为肾单位广泛囊性扩张伴纤维化。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾通常在30-50岁发病，囊肿起源于肾小管各节段（以远端小管为主），双肾布满大小不等囊肿（数毫米至数厘米），随年龄增长囊肿进行性增大，常伴肝囊肿（约83%患者）、胰腺囊肿及颅内动脉瘤。常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾病理类型区分

组织学特征囊肿上皮细胞异常增殖继发性病理改变间质纤维化进程囊肿内衬单层扁平或立方上皮细胞，电镜下可见细胞极性改变，基底膜增厚伴IV型胶原沉积，细胞增殖标志物Ki-67表达增高。囊肿周围可见进行性间质纤维化，α-SMA阳性肌成纤维细胞浸润，TGF-β信号通路持续激活导致细胞外基质过度沉积。晚期可见肾小球硬化（局灶节段性至全球性）、肾小管萎缩及炎性细胞浸润，囊肿内常见草酸钙结晶沉积及出血性改变。

疾病进展机制纤毛功能障碍学说多囊蛋白-1（PC1）和多囊蛋白-2（PC2）复合物在肾小管纤毛表达异常，导致钙离子信号传导障碍，进而激活mTOR通路促进囊肿上皮细胞增殖。囊肿上皮细胞CFTR通道过度表达，伴随Na+/K+-ATP酶极性倒置，导致氯离子依赖性囊液分泌增加，形成囊肿内高压状态（可达30-40mmHg）。囊肿周围VEGF过表达促进病理性血管增生，新生血管通透性增加导致囊内出血，同时血管紧张素II通过AT1受体刺激囊肿生长。液体分泌异常机制血管新生参与

03影像检查方法PART

超声技术应用无创便捷性超声检查无需注射造影剂或暴露于电离辐射，适用于孕妇、儿童及肾功能不全患者的初步筛查，可重复操作且成本较低。血流动力学评估彩色多普勒超声可观察肾实质血流灌注情况，评估肾动脉狭窄或血栓形成等并发症，为后续治疗提供依据。囊肿特征识别高频超声能清晰显示肾脏囊肿的数量、大小及分布，区分单纯性囊肿（薄壁、无回声）与复杂性囊肿（分隔、钙化或实性成分），辅助判断恶性风险。

CT扫描要点高分辨率成像CT平扫联合增强扫描能精准测量囊肿密度（HU值），鉴别出血性囊肿（高密度）与感染性囊肿（壁强化），同时检出微小钙化灶。三维重建功能通过多平面重建（MPR）技术立体展示多囊肾的形态学改变，如肾脏体积增大、皮质变薄及集合系统受压变形，辅助制定手术方案。并发症检测CT可快速诊断囊肿破裂、肾周血肿或尿路梗阻等急症，增强扫描还能评估残余肾功能的保留程度。

软组织对比度优异适用于需长期随访的年轻患者或肾功能衰竭者，动态增强MRI（DCE-MRI）可定量分析肾小球滤过率（GFR），监测疾病进展。无辐射安全评估功能成像拓展扩散加权成像（DWI）反映组织微观结构变化，磁共振弹性成像（MRE）评估肾纤维化程度，为预后预测提供新指标。MRI利用T1/T2加权像清晰区分囊肿内容物（如蛋白质含量高的黏液性囊肿呈短T1信号），无需造影剂即可判断囊肿性质。MRI技术优势

04影像学表现PART

典型超声特征肾脏体积增大伴多发囊性病变超声显示双侧肾脏对称性增大，实质内布满大小不等的无回声囊性结构，囊壁薄且光滑，后方回声增强，呈“蜂窝状”或“葡萄串”样特征性表现。01囊肿分布与分型特征婴儿型多囊肾囊肿直径通常小于2cm，呈放射状分布；成年