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2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病（）

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.白化病

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而白化病是单基因遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的，所以答案选C。

2.孕早期叶酸缺乏最可能导致的出生缺陷是（）

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.听力障碍

答案：A

解析：叶酸在胎儿神经管发育过程中起着关键作用，孕早期叶酸缺乏会影响神经管的正常闭合，从而导致神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、听力障碍的发生与多种因素有关，但叶酸缺乏不是其最主要的病因，所以答案是A。

3.进行羊水穿刺的最佳孕周是（）

A.10-12周

B.16-22周

C.24-28周

D.30-32周

答案：B

解析：羊水穿刺是一种侵入性产前诊断方法，在孕16-22周时，羊水相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且此时羊水中有活力的细胞比例较高，有利于细胞培养和染色体分析等检查，所以最佳孕周是16-22周，答案选B。

4.以下哪项不是出生缺陷一级预防的措施（）

A.婚前医学检查

B.孕前遗传咨询

C.孕期超声筛查

D.孕前增补叶酸

答案：C

解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取措施，预防出生缺陷的发生。婚前医学检查、孕前遗传咨询、孕前增补叶酸都属于一级预防措施。而孕期超声筛查是在孕期进行的检查，用于发现胎儿的结构畸形等问题，属于二级预防措施，所以答案是C。

5.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：B

解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，约占先天性心脏病的20%-25%。房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症也是常见的先天性心脏病，但发病率相对室间隔缺损较低，所以答案选B。

6.以下哪种病毒感染与出生缺陷关系最为密切（）

A.流感病毒

B.风疹病毒

C.单纯疱疹病毒

D.巨细胞病毒

答案：B

解析：风疹病毒感染孕妇后，尤其是在孕早期，可通过胎盘感染胎儿，导致先天性风疹综合征，引起胎儿多种器官的发育异常，如先天性心脏病、白内障、耳聋等，与出生缺陷关系最为密切。流感病毒一般引起孕妇的呼吸道症状，较少导致严重的出生缺陷。单纯疱疹病毒和巨细胞病毒感染也可能对胎儿造成影响，但风疹病毒导致出生缺陷的特征更为典型和严重，所以答案是B。

7.以下关于无创产前基因检测的描述，错误的是（）

A.检测孕周一般为12周及以上

B.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

C.是一种侵入性检查方法

D.对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性

答案：C

解析：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，属于非侵入性检查方法。检测孕周一般为12周及以上，主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常，对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性。所以选项C描述错误，答案选C。

8.以下哪种情况不属于高危妊娠（）

A.孕妇年龄小于18岁或大于35岁

B.孕妇体重超过80kg

C.孕妇既往有剖宫产史

D.孕妇孕期血糖正常

答案：D

解析：高危妊娠是指妊娠期有个人或社会不良因素及有某种并发症或合并症等，可能危害孕妇、胎儿及新生儿或者导致难产。孕妇年龄小于18岁或大于35岁、孕妇体重超过80kg、孕妇既往有剖宫产史都属于高危因素。而孕妇孕期血糖正常是良好的情况，不属于高危妊娠范畴，所以答案选D。

9.胎儿超声心动图检查的最佳时间是（）

A.12-16周

B.18-22周

C.20-24周

D.24-28周

答案：C

解析：胎儿超声心动图检查主要用于评估胎儿心脏的结构和功能。在孕20-24周时，胎儿心脏结构已基本发育完全，且胎儿大小适中，羊水相对较多，有利于超声图像的清晰显示，便于观察心脏的各个结构和血流情况，所以最佳时间是20-24周，答案选C。

10.以下哪种食物富含叶酸（）

A.牛奶

B.鸡蛋

C.菠菜

D.苹果

答案：C

解析：叶酸广泛存在于绿色蔬菜、水果、动物肝脏等食物中。菠菜是一种富含叶酸的蔬菜，而牛奶、鸡蛋主要富含蛋白质等营养物质，苹果虽然含有一定的维生素等营养成分，但叶酸含量相对菠菜较低，所以答案选C。

11.以下关于地中海贫血的描述，错误的是（）

A.是一种常染色体隐性遗传病

B.主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血

C.轻型地中海