中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识.pdfVIP

第51卷第5期国际神经病学神经外科学杂志Vol.51No.5

2024年10月JournalofInternationalNeurologyandNeurosurgeryOct.2024

·指南·共识·规范·

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中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识

《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组

摘要：肢带型肌营养不良（LGMD）是一组以近端肌（骨盆带肌和肩胛带肌）肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、

常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物，

其预后较差，给家庭及社会均带来巨大负担。为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国

内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。

[国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):61⁃67]

关键词：肢带型肌营养不良；常染色体隐性遗传；X连锁遗传；携带者筛查；专家共识

中图分类号：R746.2DOI:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.008

Expertconsensusoncarrierscreeningforlimb⁃girdlemusculardystrophyinChina

WorkGrouponExpertConsensusonCarrierScreeningforLimb⁃GirdleMuscularDystrophyinChina

Correspondingauthor：XIAOBo，Email：xiaobo_xy126.com

Abstract：Limb⁃girdlemusculardystrophy（LGMD）isagroupofhereditarymyopathiescharacterizedbyweaknessof

proximalmuscles（pelvicandscapularmuscles）andhasthreeinheritancepatternsofautosomaldominantinheritance，

autosomalrecessiveinheritance，andX⁃linkedinheritance.LGMDishighlyinheritableandhashighclinicalheterogeneity，

whichoftenleadstomisseddiagnosisandmisdiagnosis.Atpresent，thereisstillalackofeffectivedrugsforLGMD，leading

topoorprognosisandbringinghugeburdenstothefamilyandsociety.Inordertoguidethescreeningforhigh⁃riskLGMD

carriersandpro