21三体综合征中21qCpG岛DNA甲基化水平的深度剖析与临床关联研究.docx

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2025-12-26 发布于上海
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21三体综合征中21qCpG岛DNA甲基化水平的深度剖析与临床关联研究

一、引言

1.1研究背景与意义

21三体综合征，又称唐氏综合征（Downsyndrome，DS），是人类最常见的染色体异常疾病之一。其发病率约为1/700，在活产婴儿中的发生率约为1/1000-1/600，且发病率与母亲年龄密切相关，随着母亲年龄的增长，胎儿患21三体综合征的风险显著增加，尤其是35岁以上的高龄孕妇。患者细胞内多了一条21号染色体，导致一系列严重的临床症状，包括智力发育迟缓、特殊面容（如鼻梁低平、眼裂小、眼距宽、外眦上斜等）、生长发育障碍，并常伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等多