5.3人类遗传病 优质课件(共47张PPT-高中生物人教版（2019）必修2.pptxVIP

新课引入肥胖症

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥

胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。

研究还发现，如果向ob基因突变(该基

因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;

5.3人类遗传病;;

目录

一.人类常见遗传病的类型及特点

二.调查人群中的遗传病

三.人类遗传病的检测和预防;

01

人类常见遗传病的类型及特点;

一、人类遗传病的概念

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。

而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一;

1.遗传性疾病都是先天性疾病吗?

遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到

一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

2.先天性疾病都是遗传病吗?

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。;

(2)先天性疾病

(3)后天性疾病;

「从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病

L由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病;二、人类遗传病的分类

单基因遗传病

受一对等位基因控制

多指

并指

软骨发育不全

镰状细胞贫血

白化病

苯丙酮尿症

OOO;

常显并指、多指、软骨发育不全

常隐苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫

血

伴X隐色盲、血友病、进行性肌营养不良

伴X显抗维生素D佝偻病

伴Y遗传病外耳道多毛症;

男女患病几率相等;

AA或Aa(正常)

损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症;

(3)伴X隐性遗传病

男患女患

女病父子病

(4)伴X显性遗传病

女患男患

男病母女病;

XX)-XY

XXXYXX

XYxX;

2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

(1)常见病例：唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。;

2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

(2)多基因遗传病的特点：

①易受环境因素影响；

②群体中发病率比较高；

③常有家族聚集现象；携带癌症基因，并且是显性

□不携带癌症基因

携带癌症基因，但不是显性;

性染色体异常遗传病

45

88KX《KK88XX《

89

4XXXx

1516

K

2223;

3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病

×)(】)(

X)×)(KK了

唐氏综合征

智力低于常人，

身体发育缓慢，

具有特殊面容等。

唐氏综合征发生的原因是什么?如何预防?;

染色单

体分开

缺少21号染色体;

在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色

单体未正常分离

了解了常见遗传病的类型?让我们通过调查进一步认识人类遗传病!;

调查人群中的遗传病;

二、探究·实践：调查人群中的遗传病

1.调查时选择什么样的遗传病进行调查?

最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视

(600度以上)等。

2.调查类型及调查对象?

◆调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查;

二、探究·实践：调查人群中的遗传病

3.调查过程

①以组为单位，确定组内人员分工确定调查的目的要求

②确定调查遗传病病例制定调查计划③绘制调查记录表

④明确调查对象

实施调查活动⑤讨论调查注意事项

②计算遗传病的发病率得出调查结论，撰写调查报告;

二、探究·实践：调查人群中的遗传病

4.调查时应注意的问题

(1)遗传病类型的选择(2)调查基数要足够大;

03

人类遗传病的检测和预防;

三.遗传病的检测和预防

检测和预防方法：

◆遗传咨询

产前诊断

◆禁止近亲结婚

◆提倡适龄生育;

例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是(C)

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩;

三.遗传病的检测和预防

2产前诊断时间：出生前

时间：胎儿出生前

目的：确定胎儿是否患某种遗

传病或先天性疾病;

生化分析

先天性畸形

先天性代谢缺陷

染色体异常疾病

伴性遗传病(性别鉴定);

三.遗传病的检测和预防

定义

指利用超声波检测仪检测，可获得人体内脏各器官各种切面图形。是一种无创无痛的检查方式。;

检测人体细胞中的DNA