医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)优选题库.docxVIP

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的主要临床特征是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，皮肤白皙，头发黄，尿有鼠尿臭味

B.发育正常，智力低下，皮肤白皙，头发黄，尿有鼠尿臭味

C.发育迟缓，智力低下，皮肤黑，头发黄，尿无特殊气味

D.发育正常，智力低下，皮肤黑，头发黄，尿无特殊气味

2.21-三体综合征的典型临床表现是什么？()

A.智力低下，小头畸形，眼距宽，鼻梁低，手指短小

B.智力正常，小头畸形，眼距宽，鼻梁低，手指短小

C.智力低下，大头畸形，眼距窄，鼻梁高，手指细长

D.智力正常，大头畸形，眼距窄，鼻梁高，手指细长

3.先天性甲状腺功能减退症（CH）的常见症状有哪些？()

A.哭声低，体温低，反应迟钝，皮肤干燥，毛发稀疏

B.哭声高，体温高，反应灵敏，皮肤湿润，毛发浓密

C.哭声低，体温高，反应迟钝，皮肤湿润，毛发浓密

D.哭声高，体温低，反应灵敏，皮肤干燥，毛发稀疏

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的典型症状是什么？()

A.发热、寒战、头痛、呕吐、腰痛、血红蛋白尿

B.发热、咳嗽、流涕、咽痛、皮疹、呕吐

C.发热、咳嗽、流涕、咽痛、皮疹、血红蛋白尿

D.发热、头痛、呕吐、腰痛、皮疹、血红蛋白尿

5.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的常见体征有哪些？()

A.腹部膨隆，阴蒂肥大，外生殖器异常，皮肤色素沉着

B.腹部膨隆，阴蒂肥大，外生殖器正常，皮肤色素沉着

C.腹部凹陷，阴蒂肥大，外生殖器异常，皮肤色素沉着

D.腹部凹陷，阴蒂肥大，外生殖器正常，皮肤色素沉着

6.肝豆状核变性（WD）的早期症状有哪些？()

A.肝功能异常，锥体外系症状，智力障碍，皮肤色素沉着

B.肝功能异常，锥体外系症状，智力障碍，皮肤色素减退

C.肝功能异常，锥体外系症状，智力正常，皮肤色素沉着

D.肝功能异常，锥体外系症状，智力正常，皮肤色素减退

7.囊性纤维化（CF）的主要临床表现是什么？()

A.肺部感染，生长发育迟缓，胰腺功能不全，汗液电解质异常

B.肺部感染，生长发育正常，胰腺功能不全，汗液电解质异常

C.肺部感染，生长发育迟缓，胰腺功能正常，汗液电解质异常

D.肺部感染，生长发育正常，胰腺功能正常，汗液电解质异常

8.糖原贮积病（GSD）的类型及其特点是什么？()

A.GSDI型：肝糖原贮积病，GSDII型：肾糖原贮积病，GSDIII型：肌肉糖原贮积病

B.GSDI型：肾糖原贮积病，GSDII型：肝糖原贮积病，GSDIII型：肌肉糖原贮积病

C.GSDI型：肝糖原贮积病，GSDII型：肌肉糖原贮积病，GSDIII型：肾糖原贮积病

D.GSDI型：肌肉糖原贮积病，GSDII型：肝糖原贮积病，GSDIII型：肾糖原贮积病

9.脂肪酸氧化障碍（FAO）的典型临床表现有哪些？()

A.发育迟缓，生长停滞，反复发作的肌痛、肌无力、间歇性发作的发热、酮症酸中毒

B.发育正常，生长停滞，反复发作的肌痛、肌无力、间歇性发作的发热、酮症酸中毒

C.发育迟缓，生长停滞，反复发作的肌痛、肌无力、间歇性发作的发热、酮尿症

D.发育正常，生长停滞，反复发作的肌痛、肌无力、间歇性发作的发热、酮尿症

10.异戊酸血症（IAC）的常见症状有哪些？()

A.发育迟缓，生长停滞，反复发作的呕吐、腹泻、肝功能异常、皮肤色素沉着

B.发育正常，生长停滞，反复发作的呕吐、腹泻、肝功能异常、皮肤色素沉着

C.发育迟缓，生长停滞，反复发作的呕吐、腹泻、肝功能异常、皮肤色素减退

D.发育正常，生长停滞，反复发作的呕吐、腹泻、肝功能异常、皮肤色素减退

二、多选题(共5题)

11.苯丙酮尿症（PKU）的实验室检查中，以下哪些指标异常？()

A.血浆苯丙氨酸水平升高

B.尿中苯丙酮酸及其代谢产物升高

C.血液常规检查异常

D.脑电图异常

12.21-三体综合征（唐氏综合征）的遗传方式有哪些？()

A.遗传咨询不充分

B.非整倍体遗传

C.染色体结构异常

D.羊水穿刺检测异常

13.先天性甲状腺功能减退症（CH）的治疗原则包括哪些？()

A.早期诊断和早期治疗

B.补充甲状腺激素

C.定期监测和调整剂量

D.注意营养和预防感染

14.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现中，哪些情况可能发生溶血？()

A.感染发热

B.饮食不当

C.遗传因素

D.使用