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关于《临床实验室检测和体外诊断系统病原宏基因组学高通量测序的性能确认》国家标准立项的发展报告

标题：推动病原宏基因组学技术规范化临床应用：一项关键国家标准的立项与发展

摘要：

本报告旨在阐述《临床实验室检测和体外诊断系统病原宏基因组学高通量测序的性能确认》国家标准立项的背景、目的、意义及其核心内容。病原宏基因组学高通量测序（mNGS）作为一种革命性的感染病原体诊断技术，在疑难罕见感染诊疗中展现出巨大潜力。然而，其技术流程复杂、行业质量参差不齐，严重制约了其临床转化与应用。本标准的立项，旨在联合国内顶尖医疗机构、质量控制机构及技术仲裁机构，将北京协和医院等单位的成熟实践经验转化为行业通用规范，为临床实验室建立和评估mNGS检测方法提供权威指导。该标准的制定将填补国内空白，对提升mNGS检测质量、保障患者安全、促进行业健康有序发展具有里程碑式意义。

要点列表：

1.问题驱动：mNGS技术从科研走向临床面临方法学建立困难、人才短缺、行业质量（全国室间质评通过率不足60%）亟待提升等核心挑战。

2.实践基础：北京协和医院已完成mNGS方法学的建立与性能确认，相关经验总结发表于核心期刊并获高度关注，临床实践验证了其价值。

3.权威协同：项目由北京协和医院、国家卫生健康委临床检验中心、中国食品药品检定研究院三大权威机构联合发起，确保了标准的科学性、实用性与权威性。

4.核心目标：制定国家标准，规范临床实验室在开展mNGS检测前的湿实验与干实验流程建立，以及全流程性能确认的具体要求。

5.明确范围：标准适用于使用主流高通量测序技术（如半导体测序、可逆末端终止测序等）的医学实验室自建项目，为开发商、制造商及相关机构提供参考。

目的意义：

本国家标准立项的目的与意义深远，主要体现在以下四个层面：

临床诊疗层面：mNGS技术能够无偏倚地检测样本中所有潜在病原体，对于病因不明、危重或罕见感染性疾病的精准诊断至关重要。规范的性能确认是确保检测结果准确、可靠的前提，直接关系到临床诊疗决策的正确性与患者预后。本标准的建立，将助力更多医院实验室合规、高质量地开展mNGS检测，提升我国感染性疾病的整体诊疗水平。

实验室质量与管理层面：当前各实验室mNGS检测流程各异，性能评估标准不一，导致结果可比性差，存在质量风险。本标准通过规定从核酸提取、建库到生物信息分析和报告解读的全流程建立要求，以及对背景核酸、检出限、精密度、准确性等关键性能指标的确认方法，为实验室提供了统一、可操作的质量管理工具，是实验室保证检测质量、通过质量评价的必备依据。

行业发展与监管层面：行业亟需统一标准以结束“野蛮生长”状态。本标准的制定，为体外诊断产品的研发和注册提供了明确的技术评价依据，有利于引导产业向规范化、标准化方向发展。同时，它为卫生行政管理部门和药品监督管理部门提供了科学监管的技术支撑，有助于建立长效监管机制，促进mNGS行业生态的良性发展。

标准化体系建设层面：该标准是病原宏基因组学领域首个聚焦于“临床实验室性能确认”的国家标准，填补了该细分领域标准空白。它与其他可能后续制定的产品标准、实验室质量控制标准等共同构成完整的mNGS标准化体系，是我国医学检验标准体系现代化的重要组成部分。

关于标准化技术委员会的介绍：

标准化技术委员会是在特定专业领域内，从事国家标准起草、技术审查、咨询与维护等工作的权威技术组织。通常由国家标准化管理委员会批准成立，汇聚了该领域内的顶尖科研机构、高等院校、龙头企业、检测机构、临床用户及监管部门的专家代表。其核心职能包括：规划本领域的标准体系；组织起草、征求意见、审查和复审国家标准；代表国家参与对口的国际标准化活动；宣贯标准并解释技术内容。本mNGS性能确认标准一旦立项，将交由对口的标准化技术委员会（例如：“全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会”（SAC/TC136））负责具体的组织起草、广泛征求意见和最终技术审查工作。该委员会确保标准制定过程的公正、公开、协商一致，并保障其技术内容的科学性、先进性与适用性，最终产出具有高度权威性和广泛认可度的国家标准。

结论：

《临床实验室检测和体外诊断系统病原宏基因组学高通量测序的性能确认》国家标准的立项，是我国应对感染性疾病精准诊断挑战、引导前沿技术安全有效转化的一项关键举措。它根植于国内领先机构的成功实践，直面行业当前的质量痛点，旨在建立一套科学、系统、可执行的性能确认规范。该标准的制定与未来实施，将从根本上规范mNGS技术的临床应用，为实验室操作设立“金标准”，为产业创新指明方向，为政府监管提供依据，最终惠及广大患者，推动我国临床检验和公共卫生事业的高质量发展。此项目的推进，标志着我国在病原微生物检测标准化领域迈出了坚实而重要的一步。