中国肥厚型心肌病诊断及分型2026.pptx

中国肥厚型心肌病诊断及分型2026

01CONTENTS020304病因病理生理机制诊断标准及流程临床分型及分期

病因

010203主要编码心肌肌小节相关蛋白的基因，包括MYH7和MYBPC3等。多数HCM由常染色体显性遗传引起，后代有50%概率遗传致病变异。部分患者携带多个或不同基因的杂合变异，导致发病更早、预后更差。致病基因的种类遗传模式复杂基因变异现象致病基因

010203多数HCM由基因变异引起的，遗传模式为常染色体显性遗传。每个受累家系成员的后代有50%的概率会遗传到这种致病变异。携带致病基因变异不一定出现临床表型，这可能与外显不全及与年龄依赖的表达有关。部分HCM患者可能携带单个基因的多个变异（复合变异）或≥2个相同或不同基因的杂合变异，统称为复杂基因变异现象。常染色体显性遗传模式外显不全与年龄依赖表达复杂基因变异现象遗传模式

复杂基因变异复杂基因变异的定义复杂基因变异的影响复杂基因变异的研究进展复杂基因变异是指HCM患者可能携带单个基因的多个变异或≥2个相同或不同基因的杂合变异。研究发现，携带复杂基因变异者发病更早，临床表型更重，预后更差。目前对于复杂基因变异的研究仍在进行中，需要更多的数据来支持和验证其对HCM的影响。

病理生理机制

左心室流出道梗阻的诊断标准非对称性室间隔肥厚与动力性梗阻LVOTO的动态变化及影响因素通过多普勒超声心动图检查，当左心室流出道瞬时峰值压差≥30mmHg时，可诊断为左心室流出道梗阻。非对称性室间隔肥厚和二尖瓣前叶收缩期前移是导致左心室流出道梗阻的主要机械性和动力性因素。LVOTO对心室负荷和心肌收缩力敏感，强心药、Valsalva动作等可加重梗阻，而β受体阻滞剂等则可能减轻梗阻。左心室流出道梗阻

二尖瓣反流主要由左心室流出道梗阻导致的收缩期前移现象及原发性或内在性的二尖瓣相关结构异常引起。二尖瓣反流产生原因继发于左心室流出道梗阻导致的二尖瓣前叶收缩期前移（SAM）现象，加重了左心室流出道的狭窄。继发性二尖瓣反流原发性或内在性的二尖瓣相关结构异常，如二尖瓣叶过度拉长、异常乳头肌插入或乳头肌前向移位等。原发性二尖瓣反流

010203心肌细胞内钙再摄取异常心室几何形状改变心房颤动对HCM的影响心肌缺血、缺氧或能量代谢障碍导致心肌细胞舒张期钙离子再摄取受阻，影响心肌松弛。心室肥厚和纤维化引起的心室壁顺应性降低，导致心室被动充盈受限，进一步加剧舒张功能不全。当HCM患者出现心房颤动时，由于心室充盈更依赖心房收缩，其耐受性较差，加重了舒张功能不全的症状。舒张功能不全

诊断标准及流程

010203成人诊断标准成人HCM患者需在任一心脏影像学检查中发现，左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15mm。左心室节段舒张末期最大心室壁厚度对于家族性HCM中除先证者外的家庭成员或基因检测阳性的个体，舒张末期最大心室壁厚度≥13mm也可诊断为HCM。家族性或基因检测阳性个体的诊断标准无HCM家族史且无症状儿童，当左心室壁最大厚度超过预测正常值的2.5个标准差时可诊断HCM；有明确HCM家族史或致病基因检测阳性的儿童建议采用z值2的界值进行诊断。不同临床环境中的儿童HCM诊断界值

123儿童诊断标准对于无家族史且无症状的儿童，当左心室壁最大厚度超过预测正常值的2.5个标准差时可诊断为HCM。对于有明确HCM家族史或者致病基因检测阳性的儿童，建议采用z值2的界值来诊断HCM。z值定义为偏离同年龄儿童正常值的标准差数，是评估儿童是否患有HCM的重要指标。儿童HCM的诊断界值有明确家族史或基因检测阳性的儿童诊断标准z值在儿童HCM诊断中的应用

影像学检查诊断标准诊断流程使用超声心动图、CMR或心脏CT等方法检测心室壁增厚。根据不同年龄和家族史，设定左心室壁厚度的诊断界值。结合临床表现、家族史及基因检测结果综合判断。诊断流程

临床分型及分期

010203血流动力学分型梗阻性HCM根据血流动力学分为LVOTO、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻，与心室壁肥厚部位有关。非梗阻性HCM指静息时和激发时LVOT峰值压差均30mmHg。临床上，静息梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM三种类型约各占1/3。梗阻性HCM非梗阻性HCM临床分型方法

室间隔肥厚心尖部肥厚左心室中部肥厚室间隔肥厚是HCM最常见的表现型，主要累及心室间隔基底部，表现为非对称性室间隔肥厚。心尖部肥厚又称心尖肥厚型心肌病，指心室肥厚主要累及左心室乳头肌以下的心尖部。左心室中部肥厚是指左心室中部乳头肌水平及心室间隔中部心肌肥厚，伴左心室心尖部与基底部之间收缩末期压差。肥厚部位分型

此阶段患者尚未出现心室壁增厚，但可能存在遗传风险或早期病理改变。患者表现出典型的HCM症状和体征，包括心室壁增厚，可能伴有左心室流出道梗阻。随着疾病