（52页PPT）颅脑先天畸形影像诊断.pptVIP

M,18Y，自幼智力较差，行走不稳，共济失调征（-）正常颅脑？组织源性畸形神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累的先天畸形,系常染色体显性遗传病,包括:神经纤维瘤病、结节性硬化、Sturge-Weber综合征、VonHippel-Lindau(VHL病)以及毛细血管扩动失调。一、结节性硬化结节性硬化又称Bourneville病,特征是多个器官系统形成错构瘤,主要累及皮肤、脑、肾脏、心、骨骼、肺及胃肠系统。主要临床表现：癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。病理特征：皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内小结节。（左额叶）符合结节性硬化。（侧脑室）室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（WHOⅠ级）结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤二、Sturge-WebersyndromeSturge-Webersyndrome又称脑颜面血管瘤病，是一种先天性神经皮肤血管发育异常，多位于三叉神经分布区。以颜面部血管瘤及癫痫为其临床特征；皮质脑回样钙化为其影像特征。邢振器官源性畸形闭合畸形胼胝体发育不全胼胝体脂肪瘤脑膨出Chiari畸形Dandy-walker畸形移形畸形灰质异位脑裂畸形多小脑回畸形无脑回-巨脑回畸形憩室畸形视-隔发育不良大小畸形一、胼胝体发育不全胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如，即胼胝体部分发育不全。胼胝体缺如胼胝体部分缺如二、胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。胼胝体发育不全并脂肪瘤形成，T1WI呈高信号，T2WI呈高信号，脂肪抑制T2WI呈低信号。三、脑膨出脑膨出是指颅骨及硬膜缺损，颅内结构向外膨出。脑膨出可根据其膨出的内容物不同分为脑膜膨出与脑膜脑膨出。脑膜膨出：膨出囊由软膜和蛛网膜组成。脑膜脑膨出：膨出囊内含脑组织、软膜和蛛网膜，有时包含部分扩室。M，6Y，脑膜脑膨出并Chiari畸形小脑膨出F,1岁，脑膜膨出，Dandy-walker畸形M，2M，脑膜膨出并Chiari畸形，脑积水四、Chiari畸形Chiari畸形主要累及脑干与小脑，分为I、II、III型，III型罕见。I型表现为小脑扁桃体向下移位,位于枕大孔前后缘联线以下5mm以上。常合并脊髓空洞症，表现脊髓内空洞形成及脊髓中央管积水。II型为一种复合畸形，包括后脑、椎体、颅底及脊椎中胚层的畸形，常伴有幕上脑畸形。Chiari畸形I型1.2cmChiari畸形II型五、Dandy-walker畸形Dandy-walker畸形发生于妊娠后第710周,是由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。第四脑室呈巨大囊性扩张，与后颅凹脑脊液相通。小脑蚓部及小脑半球发育不良并被扩大的第四脑室推挤向上移位并旋转。后颅凹显著扩大，枕部向后膨出，天幕高位。此类畸形还常合并中枢系统的其他畸形。M，2月，Dandy-Walker畸形六、灰质异位神经元移行终止,神经细胞聚集在异常部位,没有及时地某著名企业到皮层的表面,即可引起灰质异位。异位的灰质可为局灶性或多发,可位于室管膜下、脑室、脑深部或皮层下白质区。右侧室管膜下灰质异位M,18Y，自幼智力差，双侧脑室质异位七、脑裂畸形脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为本病的特征。分为闭合型和开放型2种。闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与一侧的侧脑室相通。开放型是指裂隙的两边分离,可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区,侧脑室的局部呈尖峰状突起,并与异常的裂隙相通。F,14Y，开放型脑裂畸形，透明隔缺如。右侧额颞部脑裂畸形，MRS正常闭合性脑裂畸形脑穿通畸形八、无脑回-巨脑回畸形无脑回多位于顶枕部,巨脑回多位于额颞部。二者是畸形程度的不同,一般不能截然分开,常可并存。根据其影像学表现可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主的畸形。巨脑回畸形M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，九、多小脑回畸形多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成的多发的细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为皮层发育不良。呈典型的锯齿状外观。M，52Y，多小脑回畸形多种颅