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解读2025意大利多学科共识建议：非典型溶血性尿毒症综合征患者的诊断和管理多学科协作下的精准诊疗方案
目录第一章第二章第三章背景与共识概述诊断标准与评估治疗管理策略
目录第四章第五章第六章共识核心建议临床实践应用总结与展望
背景与共识概述1.
非典型溶血性尿毒症综合征定义aHUS是由补体旁路途径调节异常导致的血栓性微血管病，特征为微血管病性溶血性贫血、血小板减少及器官损伤（以肾脏为主）。补体系统异常激活70%患者存在补体相关基因突变（如CFH、CFI、CFB等）或抗补体因子抗体，导致补体过度激活和内皮细胞损伤。遗传与获得性因素需排除TTP（ADAMTS13活性10%）和STEC-HUS（志贺毒素阳性），强调补体基因检测和功能分析在诊断中的核心地位。区别于其他TMA
诊疗现状的挑战既往aHUS误诊率高（约30%），部分患者因延误治疗进展至终末期肾病，凸显标准化诊疗流程的必要性。循证医学证据更新基于近5年补体抑制剂（如抗C5单抗）的Ⅲ期临床试验数据，明确早期靶向治疗可改善预后。多学科协作需求涉及肾内科、血液科、遗传学及重症医学等多领域专家，以解决复杂病例的鉴别诊断与个体化治疗问题。2025共识建议形成背景
综合诊断能力整合实验室检测（如补体活性、基因测序）、病理学评估（肾活检）及临床表型分析，提高诊断准确性。优化治疗决策通过多学科会诊制定方案，如补体抑制剂使用时机、血浆置换适应症及移植后复发预防策略。长期随访管理建立包括肾功能监测、补体功能评估和遗传咨询的随访体系，降低疾病复发风险。多学科合作重要性
诊断标准与评估2.
临床表现鉴别要点微血管病性溶血性贫血：表现为血红蛋白水平显著下降、外周血涂片可见破碎红细胞（裂红细胞），乳酸脱氢酶（LDH）升高，结合珠蛋白降低。需与TTP、STEC-HUS等疾病进行鉴别。血小板减少：血小板计数通常低于100×10?/L，但出血症状较轻，与消耗性凝血病不同。需排除免疫性血小板减少症（ITP）等病因。肾脏损伤：血尿、蛋白尿、急性肾损伤（AKI）是核心表现，严重时可进展至终末期肾病（ESRD）。需结合肾活检评估血栓性微血管病变（TMA）程度。
ADAMTS13活性检测活性＞10%可基本排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP），是aHUS鉴别诊断的核心指标。包括血清C3、C4、CFH、CFI、CFB水平及sC5b-9检测，补体旁路途径异常（如C3降低、sC5b-9升高）支持aHUS诊断。阳性提示继发性aHUS可能，需结合临床判断是否需免疫抑制治疗。对CFH、CFI、MCP、CFB等补体基因变异筛查，有助于明确遗传性aHUS及指导家族成员风险评估。补体系统评估抗CFH抗体筛查基因检测实验室诊断关键指标
基因检测推荐流程优先检测补体旁路途径相关基因（CFH、CFI、MCP、CFB等），覆盖已知致病性变异位点。靶向基因panel测序对先证者阳性结果需进行家系验证，明确变异致病性，并提供遗传模式及再发风险咨询。家系验证与遗传咨询对意义未明的基因变异（VUS），需结合体外补体功能实验（如溶血试验、C3沉积分析）进一步验证。功能实验补充
治疗管理策略3.
快速抑制补体过度激活急性期需立即使用补体抑制剂（如抗C5单抗）阻断终末补体通路，防止微血管血栓进一步形成，尤其针对肾功能急剧恶化或神经系统症状患者。支持性治疗的核心地位包括血浆置换（PE）清除异常补体成分、维持水电解质平衡，以及肾脏替代治疗（RRT）应对急性肾损伤，为靶向治疗争取时间窗口。急性期干预原则
靶向治疗药物应用共识强调补体靶向药物为aHUS一线治疗方案，需结合患者基因检测结果及补体功能评估个体化调整。
抗C5单抗（依库珠单抗）：适用于补体旁路途径异常激活患者，需在首剂给药前完成脑膜炎球菌疫苗接种。治疗期间需监测游离C5浓度及sC5b-9水平，确保药物完全抑制补体活性。靶向治疗药物应用
补体调节蛋白替代疗法：针对特定基因突变（如CFH/CFI缺乏），可联合新鲜冰冻血浆（FFP）输注补充功能蛋白。需注意输血相关循环超负荷及过敏反应风险。靶向治疗药物应用
长期随访管理要求每3-6个月评估补体活性（CH50/AH50）、sC5b-9及肾功能指标，及时发现亚临床复发征兆。基因突变携带者需终身监测，因其停药后复发风险显著增高。补体功能动态监测组建肾病、血液科及遗传学团队，定期联合随访，优化药物剂量并处理并发症（如高血压、慢性肾病）。对育龄期患者提供遗传咨询，指导妊娠期补体抑制剂使用及胎儿风险评估。多学科协作管理
共识核心建议4.
诊断优化共识要点ADAMTS13活性检测：对于疑似血栓性微血管病（TMA）患者，必须优先检测ADAMTS13活性以排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP），活性低于10%是TTP诊断的关键指标。补体系统全面评估：建议对确诊或疑似aHUS患者进行补体
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