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2025年职业技能出生缺陷防控咨询师-理论知识参考题库含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、产前筛查最早开展的阶段是？

A.孕早期

B.孕中期

C.孕晚期

D.孕前

2、遗传咨询主要适用于哪种情况？

A.孕妇出现呕吐

B.家族中有遗传病史

C.胎动减少

D.孕晚期血压升高

3、下列哪种物质属于致畸环境因素？

A.叶酸缺乏

B.铅暴露

C.适度运动

D.适量辐射

4、孕期营养补充的关键时期是？

A.孕早期

B.孕中期

C.孕晚期

D.全孕期

5、无创DNA检测的适用孕周是？

A.孕12-14周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-32周

6、遗传病检测中，哪种方法可检测单基因病？

A.全基因组测序

B.瘢痕组织活检

C.精子DNA分析

D.脐带血染色体核型

7、孕中期需进行的筛查项目是？

A.NT检查

B.唐筛

C.羊水穿刺

D.羊水生化

8、致畸药物中，孕早期禁用的是？

A.糖皮质激素

B.阿司匹林

C.对乙酰氨基酚

D.维生素B6

9、新生儿筛查中，哪种疾病可通过足跟血检测？

A.先天性耳聋

B.苯丙酮尿症

C.先天性心脏病

D.神经管畸形

10、遗传咨询的完整流程包括？

A.明确需求→评估风险→制定方案→跟踪随访

B.检测样本→解读结果→制定方案→跟踪随访

C.家族史调查→风险评估→医学检测→结果反馈

D.产前诊断→结果分析→遗传咨询→后续管理

11、产前筛查的最佳时间段是？

A.孕12-14周

B.孕24-28周

C.孕36-40周

D.孕8-12周

12、遗传咨询的核心内容包括？

A.仅提供检测报告

B.分析家族病史和生育风险

C.推荐直接治疗

D.解释基因检测原理

13、羊水穿刺主要用于检测？

A.无创胎儿染色体异常

B.羊水量异常

C.胎儿脐带发育

D.羊水成分代谢

14、孕前需补充的维生素是？

A.维生素D3.0mg

B.维生素B122.0mg

C.叶酸400μg

D.维生素C500mg

15、出生缺陷三级预防体系的重点阶段是？

A.病因研究阶段

B.病因干预阶段

C.病变矫正阶段

D.康复教育阶段

16、神经管缺陷筛查包括哪些项目？

A.超声检查+血清学检测

B.孕晚期糖耐量筛查

C.胎心监护

D.羊水穿刺

17、以下哪类人群应优先进行遗传咨询？

A.孕晚期初产妇

B.有家族遗传病史夫妇

C.孕周超过28周

D.孕前未补充叶酸者

18、无创DNA检测的适用孕周是？

A.孕早期

B.孕12-22周

C.孕24-28周

D.孕晚期

19、致畸药物中风险最高的时间段是？

A.孕早期（1-12周）

B.孕中期（13-27周）

C.孕晚期（28-40周）

D.围产期

20、出生缺陷防控的团队协作模式包括？

A.病理科+产科医生

B.检验科+营养师

C.遗传咨询师+多学科会诊

D.超声科+放射科

21、遗传咨询的核心作用是什么？

A.早期干预缺陷儿治疗

B.提供风险评估与生育指导

C.推广产前筛查技术

D.培训咨询师技能

22、产前筛查的常规项目不包括以下哪项？

A.羊水穿刺

B.无创DNA检测

C.超声检查

D.糖耐量筛查

23、下列哪种物质被明确列为致畸因素？

A.酒精

B.辐射

C.汞

D.叶酸

24、孕期补充叶酸的推荐量为？

A.400微克/天

B.800微克/天

C.200微克/天

D.1000微克/天

25、新生儿遗传代谢病筛查的黄金窗口期是？

出生后3天

B.5天

C.7天

D.10天

26、以下哪项属于出生缺陷三级预防措施？

A.婚前遗传病筛查

B.产前诊断

C.新生儿早期干预

D.家庭教育

27、环境致畸因素中，下列哪项属于物理因素？

A.汞中毒

B.X射线

C.叶酸缺乏

D.酒精

28、出生缺陷高危夫妇应重点关注的遗传病类型是？

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体异常

D.环境因素

29、多学科协作团队在出生缺陷防控中的核心作用是？

A.降低筛查成本

B.提高诊断准确性

C.减少医疗纠纷

D.增加筛查覆盖率

30、以下哪项不属于出生缺陷一级预防范畴？

A.婚前医学检查

B.孕早期叶酸补充

C.孕期营养指导

D.新生儿听力筛查

二、多项选择题

下列各题有多个正确答案，请选出所有正确选项（共15题）

31、以下属于出生缺陷类型的是

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唐氏综合征

D.畸形儿

32、产前筛查的主要方法包括

A.超声检查

B.血清学筛查

C.无创DNA检测

D.