儿童血友病诊疗指南（2026）.pptx

儿童血友病诊疗指南（2026）

CONTENTS目录01血友病概述02儿童血友病流行病学03儿童血友病临床表现04儿童血友病诊断方法

CONTENTS目录05儿童血友病治疗方案06儿童血友病护理与康复07儿童血友病疾病管理08指南更新要点

血友病概述01

血友病定义遗传性凝血功能障碍疾病本质因凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）基因缺陷导致活性不足，患儿易出现自发性出血或创伤后止血困难。儿童期临床特征界定多数患儿在学步期（1-2岁）出现反复关节出血，如膝关节肿胀，或轻微磕碰后皮下血肿，需与维生素K缺乏鉴别。疾病严重程度分型标准按凝血因子水平分轻（5%）、中（1%-5%）、重型（1%），重型患儿可能出生后即有颅内出血风险，需紧急替代治疗。配图中

血友病分类血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）约占血友病例80%-85%，如3岁男童因外伤后持续出血就医，检测显示凝血因子Ⅷ活性仅2%，确诊重型血友病A。血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）占血友病例15%-20%，某5岁患儿自幼反复关节血肿，基因检测发现F9基因突变，凝血因子Ⅸ活性3%，属中度血友病B。罕见血友病（凝血因子Ⅺ等缺乏症）如凝血因子Ⅺ缺乏症，多见于犹太人群，患儿出血症状较轻，常表现为术后出血延长，需特殊凝血因子替代治疗。配图中配图中配图中

儿童血友病流行病学02

全球发病情况总体发病率分布全球儿童血友病平均发病率约10万分之5.5，其中A型占80%-85%，B型占15%-20%，罕见类型不足1%。地区差异特征北欧国家发病率较高，如瑞典达10万分之12.3；亚洲地区相对较低，中国约10万分之3.6。性别与年龄特点血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性发病为主，首次确诊中位年龄约3.2岁，婴幼儿期出血症状多见。

国内发病情况总体发病率数据2022年全国血友病登记数据显示，儿童血友病A发病率约为1.8/10万，血友病B约0.3/10万，男性患儿占比超99%。地区分布特征华北地区发病率较高，如河北省2023年报告儿童病例326例，占全省血友病患病人群的68.3%，高于华南地区均值。年龄分布特点76.2%的患儿在5岁前确诊，其中1-3岁为发病高峰，北京儿童医院2024年接诊的152例患儿中，该年龄段占比达53%。

发病趋势分析全球儿童血友病发病率变化趋势据WHO数据，2016-2025年全球儿童血友病发病率稳定在10万分之1.5-2.0，发达国家诊断率达95%以上，发展中国家约40%。中国儿童血友病发病地域差异2025年中国疾控中心报告显示，东部沿海地区儿童血友病发病率为10万分之1.8，西部偏远地区仅为0.9，差异显著。儿童血友病年龄分布特征临床数据表明，约70%的儿童血友病患者在1岁内出现首次出血症状，3岁前确诊病例占比达85%。配图中

不同地区发病差异全球区域发病差异据世界血友病联盟数据，欧洲儿童血友病发病率约10万分之6.6，亚洲约3.2，非洲部分地区低至1.5，差异显著。中国城乡发病差异中国疾控中心数据显示，城市儿童血友病确诊率约82%，农村仅53%，偏远地区因医疗条件差漏诊率高。

儿童血友病临床表现03

出血症状表现关节出血约70%儿童患者首发症状为关节出血，常见膝关节肿胀疼痛，如3岁患儿玩耍后突发右膝红肿，活动受限需紧急处理。肌肉出血下肢肌肉群易受累，2025年某儿童医院收治5岁患儿，大腿肌肉出血致下肢活动障碍，超声显示血肿面积达8cm×5cm。黏膜出血口腔黏膜出血占比约15%，多见于乳牙脱落时，如4岁患儿拔牙后出血不止，压迫30分钟仍渗血需凝血因子输注。

关节症状表现关节出血急性期表现3岁男童因右膝关节出血就诊，表现为突发关节肿胀、皮温升高，拒绝活动，超声显示关节腔内液性暗区。慢性关节炎改变8岁血友病患儿反复膝关节出血后，出现关节间隙狭窄、软骨破坏，X线显示典型“血友病关节病”改变。靶关节形成特点约70%儿童患者以膝关节为首发靶关节，5岁患儿左膝年均出血≥4次，需定期凝血因子预防治疗。

肌肉症状表现四肢肌肉出血3岁男童玩耍时摔倒后右大腿肌肉肿胀，触痛明显，活动受限，超声显示股四头肌内血肿，需紧急输注凝血因子治疗。腰肌出血5岁患儿晨起后诉腰背部疼痛，直立困难，MRI提示腰大肌血肿，追问病史有轻微碰撞史，经凝血因子替代治疗后缓解。

其他部位症状表现口腔黏膜出血患儿常因刷牙或咬伤出现口腔黏膜持续渗血，据统计约30%患儿曾发生牙龈出血超过24小时需医疗干预。泌尿系统出血表现为肉眼血尿或镜下血尿，2025年某儿童医院病例显示，12%重度血友病患儿曾因肾出血住院治疗。中枢神经系统出血虽发生率仅3%-5%，但后果严重，如2024年报道1例3岁患儿因颅内出血导致运动功能障碍，需长期康复训练。

症状严重程度分级01重度血友病（FVIII/IX