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一例罕见病MDT讨论记录示例

一、基本信息

讨论时间：202X年X月X日14:30-16:10

讨论地点：医院罕见病诊疗中心MDT会议室

启动原因：患者反复肢体疼痛、多器官受累，经初步检查疑诊法

布雷病，需多学科协同明确诊断、评估器官损伤程度并制定长期治疗

与管理方案

主持人：周XX（内分泌与代科主任医师）

记录人：郑XX（内分泌与代科主治医师）

参与人员：

王XX（神经内科副主任医师）

张XX（肾内科主任医师）

刘XX（心内科副主任医师）

孙XX（医学遗传科副主任医师）

赵XX（眼科主任医师）

吴XX（康复医学科主治医师）

钱XX（患者本人）、李XX（患者姐姐，家族史提供者）

二、病例汇报（汇报人：郑XX）

患者信息：

姓名：钱XX,性别：男，年龄：32岁,体重：68kg,BMI：22.5kg/m

2

主诉：双下肢针刺样疼痛10年，伴蛋白尿、心悸I年

现病史：患者10年前无明显诱因出现双下肢对称性针刺样疼痛,

多于运动、发热后加重，休息后缓解，曾诊断“神经官能症”，服用

止痛药（布洛芬）可暂时缓解；1年前疼痛频率增加（每周发作3-4

次），伴泡沫尿、活动后心悸，偶有视物模糊，无水肿、胸闷、晕厥

家族史：姐姐（35岁）有类似肢体疼痛史，母亲（58岁）因“慢

性肾衰竭”于5年前行透析治疗，父亲体健，无其他遗传病家族史

辅助检查：

基础检查：血常规、肝功能正常；血肌酊142umol/L（参考值

44-106Pmol/L）,尿素氮9.5mmol/L；尿蛋白定量1.8g/24,尿微

量白蛋白/肌酊比值（UACR）1250mg/g；空腹血糖、血脂正常

专科检查：

神经功能：双下肢痛觉、温度觉减退，触觉正常，腓总神经传导

速度42m/s（轻度减慢）

心脏评估：心电图不左心空［Wj电压，心脏超声不左心空壁增厚（空

间隔厚度13mm）,射血分数60%

眼科检查：眼底检查示角膜涡状混浊（角膜营养不良），视网膜

血管迂曲

基因检测（202X年X月X日，外周血）：Q-半乳糖昔酶A（a

-GalA）基因存在c.985GA（p.Gly329Arg）杂合突变,酶活性检测

示cl-GalA活性0.3U/L（正常参考值15-40U/L）

初步诊断：法布雷病（a-半乳糖昔酶A缺乏症，经典型）,法

布雷肾病（肾功能不全CKD3期），法布雷心肌病（左心室肥厚），

周围神经病变，角膜涡状混浊

三、各学科讨论意见

1.内分泌与代科（周XX主任医师）

结合患者典型临床表现（反复肢体疼痛、多器官受累）、家族史

（母亲肾衰竭、姐姐疼痛史）、a-GalA酶活性显著降低及基因检测

阳性结果，法布雷病诊断明确，属于经典型（发病早、症状典型）。

治疗核心为酶替代治疗（ERT）,建议尽早启动重组人a-半乳糖

昔酶A（如阿加糖酶B,每2周静脉输注1次，初始剂量lmg/kg）,

需监测输注反应（如发热、皮疹），同时口服苯妥英钠（lOOmg,每

日2次）缓解肢体神经病理性疼痛，避免长期使用非苗体抗炎药加重

肾损伤。

定期（每3个月）监测a-GalA酶活性、血肌酎、尿蛋白定量,

每6个月评估心脏、神经功能，动态调整治疗方案。

2.医学遗传科（孙XX副主任医师）

患者携带的c.985OA突变属于已报道的致病性突变，可导致a

-GalA酶结构异常、活性丧失，符合法布雷病的遗传机制（X连锁隐

性遗传）。

建议对患者家族成员（姐姐、母亲、父亲、潜在子代）进行遗传

咨询与筛查：姐姐需完善a-GalA酶活性检测及基因检测，明确是否

为携带者或患者；母亲已透析，可通过基因检测确认是否为突变携带

者；父亲因无症状，大概率无突变，但需排除新发突变可能；若患者

有生育计划，需进行产前诊断（孕12-14周绒毛穿刺或孕16-20周羊

水穿刺），避免子代患病。

建立家族遗传档案，定期随访家族