温州籍人群β珠蛋白合成障碍性贫血患者基因突变特征及临床关联研究.docx

温州籍人群β珠蛋白合成障碍性贫血患者基因突变特征及临床关联研究

一、引言

1.1研究背景与意义

β珠蛋白合成障碍性贫血，又称β地中海贫血或β海洋性贫血，是一类由于β珠蛋白基因突变，致使β珠蛋白链合成受到抑制，进而引发的遗传性溶血性贫血疾病。作为全球范围内最为常见的单基因遗传病之一，β珠蛋白合成障碍性贫血严重威胁着人类的健康。其发病机制主要源于基因缺陷，导致血红蛋白中β珠蛋白链的合成缺如或不足，使得红细胞的形态和功能出现异常，最终引发贫血症状。在临床上，依据贫血的严重程度，可将其分为轻型、中间型和重型β珠蛋白合成障碍性贫血。轻型患者症状较为隐匿，可能仅在体检时被发