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出生缺陷报告有关要求

体检与畸形的早期识别1出生缺陷报告要点2

一、体检与畸形的早期识别

2、体检要点头颅有无异常隆起、肿物、皮肤开口、毛发缺失。测量头围，足月儿头围参考值为34cm～35cm。触摸囟门，判断张力是否增高；触摸颅骨缝，是否早闭或太宽。

眼有无眼球及眼球大小，是否对称，新生儿正常角膜直径≥10mm。眼睑及眼裂大小是否正常，两眼间距是否过宽或过窄，正常的两眼内眦距离为15mm～25mm。眼瞳孔是否有白斑。

耳两耳大小及形状是否一样；耳廓结构有无缺失，位置是否正常；有无外耳道；耳前方是否有赘生物或窦道。正常耳廓上下径应为30mm～42mm，两耳上缘应在两眼内眦水平连线之上。

鼻位置是否正常，鼻梁是否塌陷，鼻翼是否变形有无鼻孔或单鼻孔。

腹壁腹壁是否光滑完整、是否舟状腹或膨胀；有无开口，有无异常膨出物。触摸腹腔内是否充实或空虚，肝脾是否正常，有无肿物。

肛门检查肛门的开口是否正常；有无括约肌；粪便是否从肛门排出，有无其他粪便排出口。

皮肤检查全身皮肤有无异色；皮纹是否正常；皮肤表面是否光滑；皮肤上面有无异常附属物，如毛发等。

心肺有无呼吸困难、鼻翼扇动、气促、三凹征、皮肤苍白或青紫；胸廓形状有无异常，是否对称；有无心脏杂音、肺部罗音及其他异常听诊特征。

3、临床观察要点喂养后呕吐、咳嗽、发绀、腹胀、无大便或排便困难，或很快发生脱水、消瘦。消化道梗阻畸形—食道闭锁或狭窄小肠闭锁或狭窄（十二指肠、空肠等）先天性巨结肠

先天性巨结肠

出现哺乳异常包括吸吮无力、吸吮间隔延长、单次哺乳量少、哺乳时间延长（超过30分钟）、哺乳时汗多表现为面色青紫、呼吸或进食困难等。先天性心脏病——室缺、肺动脉狭窄、法乐氏四联症等呼吸道畸形——肺发育不良、鼻后孔闭锁先天性膈疝

出现反应低下、少哭少动、口角流涎或表现为异常兴奋、大声哭叫、痉挛或尖叫。中枢神经系统畸形——脑膨出、脊柱裂、小头畸形等部分遗传综合征——21-三体综合征18-三体综合征5pˉ综合征（猫叫综合征）

5pˉ综合征(猫叫综合征)喉肌发育不良，哭声尖细酷似猫叫，严重智力低下，脸圆不对称，眼距宽、内呲赘皮、睑裂下斜，耳低位、颈短。因5号染色体短臂部分缺失导致本病。

1、描述及报告的基本要求畸形分类信息正确畸形描述信息详细（诊断不明）所有畸形原则上均应有明确的诊断名称，如诊断不明，应附上检查报告单或检查结果（照片）。所有诊断不明的畸形均应注明详细特征，如单双侧、颜色、部位、大小、分型等。

2、不需上报的异常体征⑴胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹⑵单纯的皮肤水肿，无其他诊断⑶肺动脉高压⑷单脐动脉⑸三尖瓣轻度返流⑹房间隔膨胀瘤

⑺无结构畸形的宫内发育迟缓⑻嘴唇内小囊肿⑼皮肤细小赘生物⑽胎痣/蒙古斑⑾内眦赘皮⑿虹膜异色斑⒀无结构畸形的吸收胎/纸样儿⒁无结构畸形的双胎输血综合征

⑴先天性脑积水【排除标准】由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。由脊柱裂引起的脑积水，应算作脊柱裂。单纯巨大脑室/脑室扩张【注意事项】产前超声可诊断，但一般须产后证实。若侧脑室径大于10mm，随访至32周后，超过15mm，需结合前述的排除标准来判断是否需要上报。由具有产前诊断资质的医院产前诊断的病例可视作确诊病例。

⑵脉络丛囊肿【排除标准】合并脑积水，算作脑积水合并染色体异常，算作染色体异常【注意事项】若孕周超过32周，囊肿大于10mm或者在监测期内进行性增大者需要上报。约1%～2%的胎儿在妊娠中期可检出脉络丛囊肿，但90%以上可在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合其他临床