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基因突变、基因重组、染色体变异的判断与分析（2022年高考生物一轮复习）

本资料聚焦可遗传变异的三大核心类型，梳理核心知识点、提炼判断方法、精选高考真题及模拟题，助力2022年高考生物一轮复习中精准掌握变异类型的区分与应用，提升解题能力。

一、核心知识点梳理

可遗传变异的根本来源是遗传物质的改变，主要包括基因突变、基因重组和染色体变异三类，三者在变异水平、发生机制、结果等方面存在本质差异，具体梳理如下：

（一）基因突变

定义：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。

变异水平：分子水平（光学显微镜下不可观察）。

发生时期：主要发生在细胞分裂间期（DNA复制时），体细胞和生殖细胞均可发生。

结果：产生新基因（等位基因或复等位基因），可能改变生物性状（多数不改变）。

典型实例：镰刀形细胞贫血症（碱基对替换导致血红蛋白结构异常）。

特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。

（二）基因重组

定义：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。

变异水平：基因水平（光学显微镜下不可观察）。

发生时期与类型：①减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；②减数第一次分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。

结果：不产生新基因，仅产生新的基因型，增加生物性状多样性。

典型实例：豌豆杂交实验中不同性状的重新组合。

（三）染色体变异

定义：染色体的数目或结构发生改变，导致遗传信息改变。

变异水平：细胞水平（光学显微镜下可观察）。

类型：①结构变异：缺失、重复、倒位、易位；②数目变异：个别染色体增减（如21三体综合征）、染色体组增减（如单倍体、多倍体）。

发生时期：减数分裂形成配子时或受精卵发育过程中。

结果：改变基因的数目或排列顺序，通常对生物性状影响较大（多害少利）。

典型实例：唐氏综合征（21三体，数目变异）、猫叫综合征（5号染色体缺失，结构变异）。

（四）三者核心区别对比表

对比维度

基因突变

基因重组

染色体变异

变异本质

基因内部结构改变

基因重新组合（无新基因）

基因数目/排列顺序改变

是否产生新基因

是

否

否

显微镜可见性

不可见

不可见

可见

发生范围

所有生物（包括病毒）

有性生殖的生物

真核生物

育种应用

诱变育种

杂交育种、基因工程育种

单倍体育种、多倍体育种

二、核心判断方法与解题技巧

（一）三步判断变异类型

第一步：判断是否为可遗传变异

关键看遗传物质是否改变：若仅由环境因素引起（如低温导致植物开花延迟），遗传物质未变，则为不可遗传变异；若遗传物质改变，则为可遗传变异（聚焦三者）。

第二步：根据“是否产生新基因”区分基因突变与其他两类

若变异后出现新性状对应的新基因（如原本红色花出现白色花且稳定遗传），则为基因突变；若仅为原有性状的重新组合或性状数量异常，则排除基因突变。

第三步：根据“变异水平/显微镜可见性”区分基因重组与染色体变异

若变异涉及染色体形态、数目改变（如细胞分裂图中染色体多一条、片段缺失），或可通过细胞学观察鉴定，则为染色体变异；若仅发生在有性生殖过程中，是性状的重新组合，则为基因重组。

（二）常见易错点辨析

误区1：“基因突变一定改变性状”——纠正：由于密码子的简并性，碱基对替换可能不改变氨基酸序列，进而不改变性状。

误区2：“基因重组仅发生在减数分裂”——纠正：基因工程中目的基因与载体结合也属于基因重组（广义）。

误区3：“染色体变异都可遗传”——纠正：体细胞的染色体变异（如植物体细胞多倍体）若不通过无性繁殖传递，则不可遗传给后代。

误区4：“易位与交叉互换混淆”——纠正：交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。

（三）高考题型应对策略

文字信息题：提取关键词（如“DNA复制时”“碱基对替换”“减数分裂交叉互换”“染色体多一条”），结合核心知识点快速匹配变异类型。

图像题（细胞分裂图、染色体示意图）：先观察染色体形态和数目，判断是否存在染色体结构/数目异常（染色体变异）；再结合分裂时期判断是否为基因重组（如减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合）。

实验设计题：验证变异类型时，可通过“细胞学观察”区分染色体变异与其他两类；通过“自交/杂交实验”判断是否产生新基因（基因突变）。

三、真题演练与模拟巩固

（一）高考真题精选

（2021·全国卷Ⅰ）下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是（）

A.基因突变和染色体变异都能产生新的基因

B.基因突变和染色体变异都可在光学显微镜下观察到

C.基因突变和