2025版：中国重症肌无力诊断和治疗指南.docxVIP

2025版：中国重症肌无力诊断和治疗指南

一、概述

重症肌无力（MyastheniaGravis,MG）是一种由自身抗体介导、累及神经肌肉接头处突触后膜，导致神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。其主要临床特征为部分或全身骨骼肌的波动性无力和易疲劳性，活动后症状加重，休息或经胆碱酯酶抑制剂治疗后症状可部分缓解。MG可发生于任何年龄，对患者的生活质量乃至生命安全均可造成显著影响。为规范我国MG的诊断与治疗实践，提高医疗质量，保障患者权益，由相关领域专家共同研讨并制定本指南，旨在为临床医师提供基于当前最佳证据的诊疗策略。

二、诊断

（一）临床表现

MG的临床表现复杂多样，骨骼肌无力具有显著的波动性和易疲劳性特征，这是诊断MG的重要线索。

1.眼外肌受累：最常见的首发症状，表现为上睑下垂、复视。可为单侧或双侧，可交替出现。症状有明显的波动性，疲劳后加重，休息后减轻，呈现“晨轻暮重”现象。

2.延髓肌受累：表现为构音障碍（言语含糊不清、声音嘶哑）、吞咽困难、咀嚼无力、饮水呛咳。

3.四肢及躯干肌受累：四肢近端肌肉无力更为明显，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，行走一段距离后出现腿部无力。严重者可出现抬头困难、呼吸肌无力。

4.呼吸肌受累：是MG的危象状态，表现为呼吸困难、咳嗽无力、咳痰不畅，严重时可危及生命，需紧急处理。

（二）辅助检查

1.新斯的明试验：

*方法：成人一般给予甲基硫酸新斯的明，肌肉注射。注射前记录受累肌群的肌力。注射后每15分钟观察一次，共观察60分钟，记录肌力变化。

*判断：若注射后受累肌群肌力明显改善（通常为肌力增加≥2级），则为阳性。可为明确诊断提供重要依据。试验过程中需注意观察有无胆碱能不良反应（如腹痛、腹泻、恶心、呕吐、流涎、出汗等），并备好阿托品以拮抗可能发生的严重不良反应。

2.电生理检查：

*重复神经刺激（RNS）：对MG的诊断具有重要价值。典型表现为低频（2-3Hz或3-5Hz）重复刺激后，动作电位波幅递减10%以上（部分标准为15%以上）。应选择近端神经（如腋神经、面神经、尺神经等）进行检测，其中腋神经支配的三角肌检测阳性率较高。

*单纤维肌电图（SFEMG）：是目前诊断MG最为敏感的电生理方法，尤其适用于临床症状不典型、抗体阴性或RNS阴性的可疑MG患者。主要表现为颤抖（jitter）增宽和（或）阻滞（blocking）。

3.血清抗体检测：

*抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体检测：AChR抗体是MG患者中最常见的致病性抗体，约70%-80%的全身型MG患者和50%-60%的眼肌型MG患者可检测到该抗体。其检测方法主要包括放射免疫法（RIA）和酶联免疫吸附试验（ELISA）等，其中RIA法具有较高的敏感性和特异性，是目前的首选方法。AChR抗体阳性对MG的诊断具有重要意义，抗体滴度水平与疾病严重程度有一定相关性，但并非绝对平行。

*抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体检测：约在5%-10%的AChR抗体阴性的MG患者中可检出，这类患者多为女性，病情较重，以延髓肌和呼吸肌受累为主。

*其他抗体检测：如抗LRP4抗体、抗Agrin抗体等，在部分AChR和MuSK抗体阴性的MG患者中也有检出，其临床意义和诊断价值仍在进一步研究和积累中，目前可作为补充检测项目。

4.胸部影像学检查：所有确诊MG的患者均应进行胸部CT或MRI检查，以明确是否合并胸腺异常（如胸腺瘤、胸腺增生等）。胸腺CT薄扫并增强扫描可提高胸腺瘤的检出率。

（三）诊断流程与鉴别诊断

1.诊断流程：

*根据患者波动性肌无力、易疲劳性的临床表现，结合新斯的明试验阳性、RNS异常或SFEMG异常、以及血清AChR抗体阳性等检查结果，综合判断，可作出MG的诊断。

*对于临床表现典型，但上述部分检查阴性的患者，需仔细排除其他疾病，并可考虑进一步检测其他相关抗体或进行重复的电生理检查。

2.鉴别诊断：MG需与多种可引起肌无力症状的疾病相鉴别，如：

*Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）：多与恶性肿瘤（尤其是小细胞肺癌）相关，表现为四肢近端肌无力，下肢重于上肢，常伴有自主神经功能障碍（如口干、便秘）。RNS表现为低频刺激波幅递减，高频刺激波幅递增。

*进行性肌营养不良：是一组遗传性肌肉变性疾病，肌无力呈进行性加重，无波动性，常有肌肉萎缩，血清肌酶（如CK）显著升高。

*多发性肌炎/皮肌炎：为自身免疫性炎症性肌病，表现为对称性四肢近端肌无力、肌肉疼痛和压痛，可伴有皮疹。血清肌酶升高，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检可明确诊断。

*线粒体肌病：可表现为波动性肌无力，但多伴有其他系统症状（如中枢神经系统、心脏、肾脏等），血乳酸水