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血液病诊疗指南2021年

引言

血液系统疾病，通常简称血液病，是指原发或主要累及血液和造血器官的疾病。其病种繁多，临床表现复杂，诊断和治疗均具有相当的挑战性。随着医学科学的飞速发展，尤其是分子生物学、免疫学及遗传学技术的进步，血液病的诊疗水平已取得了显著提升。本指南旨在为临床医师提供关于常见血液病诊疗的系统性参考，强调循证医学证据与临床实践经验的结合，以期规范诊疗行为，提高医疗质量，改善患者预后。本指南内容涵盖了血液病的诊断基本原则、常见治疗策略以及部分重点病种的诊疗要点。需要注意的是，医学知识在不断更新，具体患者的诊疗方案应个体化，并由多学科团队共同商议决定。

第一章血液病的诊断原则

准确的诊断是血液病有效治疗的前提。血液病的诊断通常需要结合患者的病史、体格检查、实验室检查以及必要的影像学检查进行综合判断。

1.1病史采集与体格检查

病史采集应详尽，包括起病情况、主要症状及其特点（如贫血相关的乏力、头晕；出血倾向如皮肤瘀斑、牙龈出血；感染易感性增加等）、病程进展、既往病史、家族史（尤其注意有无类似疾病患者）、职业及环境暴露史、用药史等。

体格检查需全面细致，重点关注皮肤黏膜有无苍白、黄染、出血点、瘀斑、皮疹、结节；浅表淋巴结大小、质地、活动度；肝脾大小、质地；胸骨、肋骨、脊柱等有无压痛。

1.2实验室检查

实验室检查是血液病诊断的核心环节。

1.2.1血常规检查

这是最基础也是最重要的筛查项目，包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积、平均红细胞体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度、白细胞计数及分类、血小板计数等。这些指标的异常可为初步判断贫血类型、白细胞疾病或血小板疾病提供重要线索。

1.2.2骨髓检查

包括骨髓穿刺涂片、骨髓活检、骨髓印片等，是诊断大多数血液病，尤其是白血病、骨髓瘤、再生障碍性贫血等的关键依据。可了解骨髓造血细胞的增生程度、细胞形态、比例等，有助于明确诊断、分型及评估疗效。

1.2.3其他实验室检查

根据初步诊断方向，可选择凝血功能检查（如PT、APTT、FIB等）、溶血相关检查（如胆红素、LDH、网织红细胞、Coombs试验等）、细胞化学染色、免疫分型（流式细胞术）、细胞遗传学检查（染色体核型分析、FISH）、分子生物学检测（基因突变、融合基因等）、生化及免疫学检查等。这些检查有助于进一步明确疾病的性质、亚型、预后分层及指导治疗。

1.3影像学检查

如X线、CT、MRI、超声等，可用于评估淋巴结、肝脾大小，骨骼有无破坏，以及有无其他器官浸润或并发症。

第二章常见血液病的治疗原则

血液病的治疗手段多样，应根据疾病类型、分期、患者的年龄、一般状况及合并症等因素综合制定个体化治疗方案。

2.1支持治疗

支持治疗是血液病治疗的重要组成部分，贯穿于整个治疗过程。

成分输血：对于严重贫血、血小板减少或凝血功能障碍患者，输注红细胞、血小板或新鲜冰冻血浆等，以改善症状，预防严重出血。

防治感染：血液病患者常因中性粒细胞减少、免疫功能低下而易发生感染。应注意个人卫生，预防感染；一旦发生感染，应尽早明确病原菌并给予强有力的抗感染治疗。

营养支持：保证充足的营养摄入，维持水、电解质平衡，改善患者一般状况，提高对治疗的耐受性。

对症处理：如止吐、止痛、纠正贫血、改善微循环等。

2.2化学治疗

简称化疗，是利用化学药物杀伤肿瘤细胞或抑制其生长的治疗方法，仍是许多恶性血液病（如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等）的主要治疗手段之一。化疗方案的选择需根据具体疾病类型和患者情况而定，通常采用联合用药以提高疗效，减少耐药性。治疗过程中需密切监测药物不良反应，并及时处理。

2.3放射治疗

简称放疗，是利用放射线杀伤肿瘤细胞的治疗方法。常用于治疗淋巴瘤（如斗篷野照射）、某些白血病的髓外浸润、多发性骨髓瘤的骨痛等。随着技术的进步，精准放疗如调强放疗（IMRT）等可更好地保护正常组织，减少副作用。

2.4造血干细胞移植

造血干细胞移植是通过大剂量化疗、放疗或其他免疫抑制预处理，清除受者体内的异常细胞，然后将正常的造血干细胞输注给受者，使其重建正常造血和免疫功能的治疗方法。目前已成为治愈多种恶性血液病（如急性白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等）及部分非恶性血液病（如重型再生障碍性贫血、地中海贫血等）的有效手段。根据干细胞来源，可分为自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植。

2.5靶向治疗

靶向治疗是针对肿瘤细胞特定的分子靶点（如基因突变、融合蛋白、细胞表面抗原等）设计的药物，能特异性地作用于肿瘤细胞，抑制其生长或诱导其凋亡，而对正常细胞损伤较小。近年来，靶向治疗在血液病领域取得了突破性进展，如针对BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）用于治疗慢性粒细胞白血病和Ph阳性急性淋巴细胞白血病，显著改善了患者的预后