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染色体遗传与人类疾病遗传病定义遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病为遗传病遗传病特征1.垂直传递2.亲缘关系3.遗传物质结构和功能改变遗传病，先天性疾病，家族性疾病的关系遗传病先天性疾病家族性疾病一般疾病非遗传性遗传性染色体异常与疾病染色体畸变定义病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体形态结构或数目发生的异常变化原因1.自发畸变2.诱导畸变类型1.结构畸变2.数目畸变数目畸变染色体数目畸变分为整倍体改变和非整倍体改变整倍体改变：体细胞中染色体的数目以n为基数成倍的增加或减少，形成单倍体或多倍体非整倍体改变：体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体染色体组：人类等二倍体生物的每一个正常配子的全部染色体整倍体改变类型三倍体改变机制：双雄受精双雌受精 四倍体改变机制：核内复制核内有丝分裂非整倍体改变类型亚二倍体超二倍体非整倍体的形成机制1染色体不分离1）有丝分裂卵裂早期姐妹染色单体不分离第一次卵裂——一个超二倍体一个亚二倍体体系第二次卵裂——三个或以上细胞系2）减数分裂减数分裂1一对同源染色体同时进入一个子细胞——24条（n+1）+22(n-1)减数分裂2——1/2n+1/4(n+1)+1/4(n-1)?2染色体丢失：染色体分裂后期一染色单未与纺锤丝相连或移动迟缓——染色体丢失形成亚二倍体非整倍体的的描述方式染色体数目+性染色体组成+（—）畸变染色体嵌合体描述方式用斜线将不同核型隔开结构畸变发生原因1.化学诱因2.物理诱因产生基础染色体发生断裂，断裂后片段重接：1、断裂的片段如果在原来的位置上重新结合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应—愈合或重合；2、断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变—染色体重排。?类型1.缺失2.重复3.倒位4.易位5.环状染色体6.双着丝粒染色体7.等臂染色体类型缺失中间缺失末端缺失重复类型倒位臂间倒位臂内倒位类型易位①相互易位两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体②罗伯逊易位两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重新形成一条衍生染色体③平衡易位当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位类型环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体染色体结构畸变的描述方法①简式在核型描述中对结构畸变只能用断裂点来表示②详式在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述
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