2026年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0101）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是：

A.基于群体平均水平制定治疗方案

B.结合个体基因、环境和生活方式差异制定个性化方案

C.仅依赖传统影像学检查结果

D.优先使用价格低廉的通用药物

答案：B

解析：精准医疗的核心是“个体化”，强调结合个体基因组学、环境、生活方式等多维度数据制定治疗策略（《精准医学》定义）。A为传统医疗模式；C忽略分子层面数据；D未体现个体差异，均错误。

以下哪种技术是精准医疗中最常用的基因组学检测方法？

A.流式细胞术

B.二代测序（NGS）

C.酶联免疫吸附试验（ELISA）

D.病理组织切片

答案：B

解析：NGS（二代测序）因高通量、低成本的特点，是精准医疗中基因组学检测的核心技术（如肿瘤突变负荷检测）。A用于细胞分选；C检测蛋白；D为形态学观察，均非基因组学检测主流方法。

以下哪个数据库主要用于存储肿瘤多组学数据？

A.dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

B.TCGA（癌症基因组图谱）

C.UniProt（蛋白质序列数据库）

D.ClinVar（临床变异数据库）

答案：B

解析：TCGA（TheCancerGenomeAtlas）是全球最大的肿瘤多组学数据库，包含基因组、转录组等数据。A存储SNP信息；C为蛋白质数据库；D聚焦变异临床意义，均不符合。

药物基因组学的主要研究内容是：

A.药物在不同人群中的代谢差异与基因的关系

B.新型药物分子的化学合成路径

C.药物在体内的分布与排泄过程

D.药物临床试验的统计学设计

答案：A

解析：药物基因组学研究基因变异对药物反应的影响（如CYP2D6基因与抗抑郁药代谢）。B属药物化学；C属药代动力学；D属临床研究设计，均错误。

肿瘤精准治疗中，“液态活检”的主要检测对象是：

A.肿瘤组织中的循环肿瘤细胞（CTC）

B.血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.尿液中的代谢产物

D.唾液中的微生物DNA

答案：B

解析：液态活检核心是通过血液检测ctDNA（循环肿瘤DNA），用于肿瘤早期筛查和耐药监测。A虽为液态活检对象但非主要；C、D与肿瘤关联弱。

生物信息学分析中，“变异注释”的主要目的是：

A.统计测序数据中的碱基错误率

B.确定变异在基因组中的位置

C.评估变异的临床意义（如致病/良性）

D.去除测序数据中的低质量序列

答案：C

解析：变异注释通过数据库（如ClinVar）标注变异的功能、频率及临床意义，是精准医疗中变异解读的关键步骤。A为质量控制；B为定位；D为数据清洗，均非注释核心。

以下哪种疾病最适合应用精准医疗模式？

A.普通感冒（病毒性）

B.高血压（原发性）

C.乳腺癌（HER2阳性）

D.骨折（外伤性）

答案：C

解析：HER2阳性乳腺癌可通过靶向药（如曲妥珠单抗）精准治疗，符合“生物标志物-药物”对应模式。A、B、D为多因素或非分子驱动疾病，精准医疗优势不显著。

精准医疗中，“多组学数据整合”不包括以下哪类数据？

A.基因组学数据（DNA测序）

B.转录组学数据（RNA测序）

C.电子病历（EMR）中的临床数据

D.血常规中的白细胞计数

答案：D

解析：多组学整合聚焦分子层面（基因组、转录组、蛋白组等）与临床数据的关联分析。血常规为常规检测，不属“组学”范畴。

以下哪项是精准医疗伦理的核心问题？

A.测序仪器的采购成本

B.患者基因隐私的保护

C.实验室的温湿度控制

D.检测报告的排版设计

答案：B

解析：精准医疗涉及大量个人基因数据，隐私保护（如GDPR法规）是伦理核心。A为成本问题；C为实验室管理；D为报告规范，均非伦理重点。

以下哪种技术可用于单细胞水平的精准分析？

A.微滴式数字PCR（ddPCR）

B.单细胞测序（scRNA-seq）

C.免疫组化（IHC）

D.荧光原位杂交（FISH）

答案：B

解析：单细胞测序（scRNA-seq）可解析单个细胞的基因表达差异，是单细胞水平精准分析的核心技术。A用于绝对定量；C、D为组织水平检测，均不涉及单细胞。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗的关键技术体系包括：

A.高通量测序技术（如NGS）

B.生物信息学数据分析

C.多组学数据整合平台

D.传统病理学检查

答案：ABC

解析：精准医疗依赖测序（数据获取）、生物信息学（数据解读）、多组学整合（综合分析）三大技术。D为传统形态学检查，非精准医疗核心技术。

肿瘤精准治疗中常用的生物标志物类型有：

A.基因突变（如EGFRexon19缺失）

B.基因扩增（如HER2扩增）

C.肿瘤突变负荷（TMB）

D.患者年龄

答