卡谷氨酸序贯治疗有机酸血症危象3例报告.pdfVIP

第27卷第7期中国当代儿科杂志Vol.27No.7

2025年7月ChinJContempPediatrJul.2025

doi：10.7499/j.issn.1008-8830.2412043

罕见病研究

卡谷氨酸序贯治疗有机酸血症危象3例报告

1111221

陈艳艳程婷婷尧杰黄龙光李秀珍张文梁红

（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心1.新生儿科；2.内分泌科，广东广州510623）

［摘要］病例1：患儿男，19d，因纳差、少动2周，加重伴反应差3d就诊。生后5d出现纳差，反应差，住

院发现血氨升高，血小板下降，全基因组遗传分析报告检测PCCA基因存在1个致病的纯合突变NM-000282.4：

c.1834-1835del（p.Arg612AspfsTer44），确诊为丙酸血症。病例2：患儿男，4d，因生后反应差、吃奶差4d，发

现血氨升高1d就诊。生后吸吮力弱，反应逐渐变差，血氨200μmol/L，MMUT基因存在2个杂合变异：NM_

000255.4：c.1677-1GA，NM_000255.4：ex.5del，甲基丙二酸血症诊断明确。病例3：患儿男，20d，因吃奶欠

佳15d，发现皮肤出血点8d就诊，生后5d逐渐出现喂养困难，12d发现下肢出血点，血氨551.6μmol/L，PCCA

基因发现2个杂合变异，NM_000282.4：c.1118TA（p.Met373Lys），NM_000282.4：ex.16-18del，确诊为丙酸血

症。前2例患儿分别在持续性血液透析滤过30h、20h后使用卡谷氨酸；第3例患儿直接口服卡谷氨酸，未用持

续性血液透析滤过，6h内血氨从551.6μmol/L降至72.0μmol/L，下降速度约20~25μmol/（kg·h），血氨下降速度

与前2例相近。卡谷氨酸在3例患儿中疗效确切，未来有望优化有机酸血症的治疗方案。

［中国当代儿科杂志，2025，27（7）：850-853］

［关键词］高氨血症危象；有机酸血症；卡谷氨酸；新生儿

Sequentialtherapywithcarglumicacidinthreecasesoforganicacidemiacrisis

CHENYan-Yan,CHENGTing-Ting,YAOJie,HUANGLong-Guang,LIXiu-Zhen,ZHANGWen,LIANGHong.