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中国vonHippel-Lindau综合征诊治专家共识2026

vonHippel-Lindau（VHL）综合征是一种单基因常染色体显性遗传病，

由VHL基因（在线人类孟德尔遗传数据库：608537）胚系杂合致病变异

或启动子高甲基化导致，以多发性肿瘤和囊性病变为主要特征，主要累及

中枢神经系统、视网膜、肾脏、腺及肾上腺等器官系统，典型病变包括

中枢神经系统血管母细胞瘤（CNS-Hb）、视网膜血管母细胞瘤（RH）、

肾细胞癌（RCC）、腺神经内分泌肿瘤（pNEN）及嗜铭细胞瘤等。VHL

综合征发病率低，已于2023W国家卫生健康委员会列入《第二批罕见

病目录》”I。为进一步规范我国VHL综合征的诊疗，中华医学会罕见

病分会、北京医学会罕见病分会、中华医学会泌尿外科学分会中国泌尿系

统遗传及罕见病联盟联合发起制订《中国vonHippel-Lindau综合征诊

治专家共识（2025版）》（以下简称“本共识”）,在2018版《中国

vonHippel-Lindau病诊治专家共识》〔？］的基础上，基于最新循证医

学证据，对流行病学、遗传学特征、临床表现、诊断标准、治疗策略及长

期管理方案进行了更新，以期为临床实践提供科学指导。

一、共识制订方法

1.共识目标人群：本共识适用于已明确诊断或疑似VHL综合征的患者，

涵盖各系统相关临床表现，包括但不限于中枢神经系统、视网膜、肾脏、

腺及肾上腺病变。不适用于仅存在单一散发性器官肿瘤且无VHL胚系

基因变异者。

2.共识使用者：泌尿外科、神经外科、普通外科、内分泌科、眼科、肿

瘤科、遗传咨询及罕见病相关领域的临床医师和研究人员。

3.共识制订工作组：本共识由中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见

病分会、中华医学会泌尿外科学分会中国泌尿系统遗传及罕见病联盟于

2025年5月联合发起，共识制订工作组由全国泌尿外科、神经外科、肝

胆外科、眼科、耳鼻喉科、影像科、生殖医学科、遗传学及循证医学等

多学科共62名专家组成。工作组下设起草组、共识专家组（全体专家）

及方法学专家组，共同负责临床问题确立、文献检索、证据评价及推荐意

见撰写。

4.临床问题确定过程：共识编写前期，由起草组广泛收集临床实践中存

在的核心问题，并结合2018年版共识的反馈意见，通过多轮线上问卷调

查与现场讨论形成初步议题清单，经共识专家组采用2轮德尔菲法进行评

议和投票[3],最终确定了12个需解决的核心临床问题。

5.文献检索：工作组以英文检索词“vonHippel-

LindauyndromeVHLdieaehemangioblatoma”renal

cellcarcinoma”pheochromocytoma”,结合中文关键词von

Hippel-Lindau综合征”“VHL”“血管母细胞瘤”“肾细胞癌”,于

PubMed、Embae、WebofScience、中国知网（CNKI）、万方全文

数据、维普等数据库进行系统检索，检索时限为建库起至2025年1月。

纳入标准为涉及VHL综合征的队列研究、病例对照研究、系统评价、指

南及专家共识等；排除标准为病例报告及质量较低的综述类文献。

6.证据评价与分级:证据质量评价与推荐意见强度分级参照2009年版牛

津大学循证医学中心证据等级分类标准［4］确定。

7.推荐意见形成：基于最新循证医学证据，同时结合我国临床实际形成

推荐意见，在形成过程中，工作组依据既定议题草拟德尔菲问卷，经过匿

名投票及集中讨论达成共识。投票规则说明:根据推荐等级分数（表2）,

若除了“。分”以外的任何1格票数超过50%,则视为达成共识，可直接

确定推荐意见方向及强度；若“。分”某一侧2格总票数超过70%,亦视

为达成共识，可确定推荐意见方向，推荐强度则直接定为“弱”o

8.共识更新说明：

2018年，北京医学会罕见病分会首次发布了《中国vonHippel-Lindau

病诊治专家共识》［②］。本共识相较于旧版，重点更新了治疗策略及长

期管理方案。具体而言，新增了对新型缺氧诱导因子（HIF）-2ci抑制剂（如

贝组替凡）的系统性治疗推荐;细化了不同器官病变（特别是RCC和pNEN）

的手术干预指征；并根据最新国际指南优化了全生命周期的影像学筛查随

访方案，以期为临床医师提供规范化的诊疗指导，