2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1228）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是二代测序（NGS）的典型特征？

A.读长超过10kb

B.基于链终止法（Sanger）测序

C.高通量、短读长

D.单分子实时测序

答案：C

解析：二代测序（NGS）的核心特点是高通量、短读长（通常50-300bp），A为三代测序（如PacBio）特征，B为一代测序（Sanger）原理，D为三代测序（如OxfordNanopore）的单分子技术。

常用于基因组序列比对的工具是？

A.BLAST

B.BWA

C.HMMER

D.SAMtools

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短序列比对工具，用于将测序reads比对到参考基因组；A是序列相似性搜索工具，C用于隐马尔可夫模型分析，D用于处理SAM/BAM格式文件。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.GenBank

B.UniProt

C.PDB

D.KEGG

答案：C

解析：PDB（蛋白质数据库）存储实验测定的蛋白质三维结构；A是核酸序列数据库，B是蛋白质序列及功能数据库，D是整合生物系统功能信息的数据库。

变异检测中，GATK的主要功能是？

A.去除测序接头

B.识别SNV和Indel

C.定量基因表达

D.预测蛋白质相互作用

答案：B

解析：GATK（基因组分析工具包）是主流的变异检测工具，用于识别单核苷酸变异（SNV）和插入缺失（Indel）；A是Trimmomatic的功能，C是Salmon或RSEM的功能，D是STRING数据库的应用。

RNA-seq数据中，RPKM/FPKM的主要作用是？

A.评估测序数据质量

B.校正基因长度和测序深度差异

C.检测剪接异构体

D.分析序列保守性

答案：B

解析：RPKM（每百万映射reads的千碱基转录本reads数）和FPKM用于标准化基因表达量，消除基因长度和测序深度的影响；A通过FastQC评估，C通过StringTie分析，D通过PhyloP等工具评估。

以下哪项不属于单细胞RNA-seq的关键步骤？

A.细胞分离（如流式分选）

B.全基因组扩增（WGA）

C.文库构建

D.降维分析（如UMAP）

答案：B

解析：单细胞RNA-seq针对RNA，需进行全转录组扩增（WTA）而非全基因组扩增（WGA，用于DNA）；A是单细胞分离的必要步骤，C是测序前处理，D是单细胞数据可视化的常用方法。

系统发育树构建中，Bootstrap值的主要意义是？

A.表示序列相似度

B.评估树分支的置信度

C.反映进化时间

D.指示物种地理分布

答案：B

解析：Bootstrap值（通常0-100）通过重采样评估树分支的可靠性，值越高（如70）表示该分支置信度越高；A由序列比对得分反映，C由分子钟模型估计，D需结合地理数据。

ChIP-seq数据中，peakcalling的主要目的是？

A.检测转录因子结合位点

B.分析基因表达量

C.识别结构变异

D.预测蛋白质结构

答案：A

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）通过peakcalling定位转录因子或组蛋白修饰的结合区域；B是RNA-seq的功能，C通过CNVnator等工具检测，D通过AlphaFold等工具预测。

生信分析中，FASTQ格式的质量值通常采用以下哪种编码？

A.ASCII33（Phred+33）

B.ASCII64（Phred+64）

C.两者均可能（取决于测序平台）

D.二进制编码

答案：C

解析：Illumina早期平台（如GAII）使用Phred+64（ASCII64-126），HiSeq及后续平台使用Phred+33（ASCII33-93），因此需根据具体数据判断；D不是常见质量值编码方式。

以下哪种算法常用于序列比对中的动态规划优化？

A.Smith-Waterman（局部比对）

B.BLAST（启发式搜索）

C.K-means（聚类）

D.PCA（主成分分析）

答案：A

解析：Smith-Waterman算法是经典的局部序列比对动态规划方法；B是启发式算法（非严格动态规划），C用于数据聚类，D用于降维。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于NGS数据预处理步骤的有？

A.去除低质量reads（Trimming）

B.接头序列去除（AdapterRemoval）

C.比对到参考基因组（Mapping）

D.质量控制报告生成（FastQC）

答案：ABD

解析：预处理指测序后、比对前的处理，包括质量控制（FastQC）、去接头（如Trimmomatic）、去除低质量reads；C是比对步骤，属