伯基特淋巴瘤诊疗指南摘要.pptxVIP

2025ERN-EuroBloodNet临床实践指南：成人伯基特淋巴瘤的诊断和治疗精准诊疗方案与专家共识

目录第一章第二章第三章临床诊断检查病理诊断检查最终诊断标准

目录第四章第五章第六章TLS的预防与治疗治疗原则专家建议与临床实践

临床诊断检查1.

快速初步诊断要求需通过切除或穿刺活检获取足够组织样本，进行组织形态学、免疫组化（CD20、CD10、BCL6等）及分子遗传学检测（如MYC重排）。病理活检优先紧急完成全身CT或PET-CT扫描，明确肿瘤分期及侵犯范围，尤其关注中枢神经系统（CNS）受累情况。影像学评估包括全血细胞计数、LDH水平检测、HIV/HBV血清学检查及肾功能评估，以指导后续治疗策略制定。实验室快速筛查

组织活检优先手术切除完整淋巴结或肿瘤组织为金标准，可满足形态学、免疫组化（CD20/CD10/Ki-67）及FISH检测（MYC重排）多重需求。替代方案选择当无法获取组织时，腹水/胸水离心沉淀物可用于流式细胞术（检测CD19+/CD20+单克隆B细胞）和EBER原位杂交。微创技术应用超声引导下粗针穿刺结合快速现场评估（ROSE）可提高取材成功率，尤其适用于深部病灶如腹腔肿块。标本处理规范新鲜组织需立即置于RPMI培养基中送检，避免固定导致抗原降解影响免疫分型结果。样本获取策略

CNS预防性评估所有确诊患者必须行脑脊液流式细胞术和细胞学检查，但血小板50×10?/L时应先输注血小板再操作。骨髓检查指征仅适用于Ⅲ/Ⅳ期患者或存在血细胞减少时，需同步进行骨髓涂片（寻找星空现象）和活检（CD20免疫染色）。高风险特征优先存在睾丸/乳腺/硬膜外受累、LDH3倍正常值或HIV阳性患者，即使无症状也需强制完成CNS评估。腰椎穿刺和骨髓活检适应症

病理诊断检查2.

组织病理学和免疫组化分析组织样本处理：需通过手术活检或粗针穿刺获取肿瘤组织，经苏木精-伊红染色观察细胞形态，典型表现为中等大小淋巴细胞弥漫性增生，核分裂象多见，可见“星空现象”（巨噬细胞吞噬凋亡细胞形成的空斑）。免疫组化标记组合：检测CD20、PAX5（B细胞标志）、CD10、BCL6（生发中心标志）、MUM1（分化标志），同时评估BCL2（阴性或低表达）及Ki67（增殖指数接近100%），以区别于其他B细胞淋巴瘤（如弥漫大B细胞淋巴瘤）。鉴别诊断关键：需结合MYC蛋白表达（高表达）及BCL2/BCL6阴性结果，排除高级别B细胞淋巴瘤伴MYC和BCL2/BCL6重排（双打击/三打击淋巴瘤）。

B细胞单克隆性确认通过流式检测CD19、CD20、CD79a（B细胞标志）及表面IgM（sIgM）表达，明确单克隆性增殖，典型表现为CD10强阳性、CD38高表达、CD43部分阳性。动态监测价值流式可快速检测骨髓或体液样本中的肿瘤细胞，辅助分期及微小残留病（MRD）评估。鉴别诊断补充结合CD81高表达（高于正常B细胞）及BCL2低表达，与双重打击淋巴瘤（BCL2higher）区分。特征性表型分析伯基特淋巴瘤细胞CD45表达弱于正常淋巴细胞（CD45weaker），CD20表达为均质强阳性（bright型），而CD5、CD23阴性有助于排除套细胞淋巴瘤或慢性淋巴细胞白血病。流式细胞术应用

要点三EBV感染状态评估：通过原位杂交检测EBER（EBV编码RNA），地方型伯基特淋巴瘤EBV阳性率较高（90%），而散发型阳性率较低（约20%-30%）。要点一要点二FISH检测MYC重排：必须采用断裂探针检测t(8;14)(q24;q32)（占80%）、t(2;8)或t(8;22)等变异型，MYC基因断裂为诊断金标准，需注意约10%病例可能伴BCL2或BCL6重排（需排除双重打击淋巴瘤）。辅助分子标记：可补充检测SOX11表达（阴性支持伯基特淋巴瘤）及TP53突变（提示预后不良），细胞遗传学检查需排除t(14;18)（滤泡性淋巴瘤）或11q/17p缺失（慢性淋巴细胞白血病）。要点三EBV和分子遗传学检测

最终诊断标准3.

需符合经典型伯基特淋巴瘤的细胞形态学表现，即中等大小、均一的肿瘤性B细胞弥漫性浸润，伴随高增殖活性（Ki67≥95%）及星空现象。形态学特征必须通过免疫组化确认B细胞起源（CD20+/PAX5+），同时表达CD10和BCL6，不表达CD5、CD23、TDT及BCL2，sIgM常呈阳性。免疫表型验证FISH检测需证实MYC基因重排（t(8;14)/t(2;8)/t(8;22)），且排除BCL2/BCL6重排（以区别于高级别B细胞淋巴瘤）。遗传学证据需结合结外受累特征（如回盲部肿块）、EBV状态（原位杂交检测EBER）及LDH水平升高等临床数据综合判断。临床病理整合WHO-HAEM5整合诊断

010203高级别B细胞淋巴瘤：需通过FISH排除MYC与BCL2/B