（2025版）丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识PPT课件.pptxVIP

丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）精准诊疗，全程守护

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断与筛查治疗策略

目录第四章第五章第六章疾病监测与随访全病程管理框架专家共识制订

疾病概述1.

NF1与PNF定义NF1（神经纤维瘤病1型）：一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致，临床特征包括皮肤咖啡斑、神经纤维瘤和虹膜错构瘤等。PNF（丛状神经纤维瘤）：NF1患者常见的良性肿瘤，起源于周围神经鞘，具有浸润性生长特点，可导致疼痛、功能障碍和毁容。二者关系：PNF是NF1的标志性表现之一，约30%-50%的NF1患者会发展为PNF，其生物学行为复杂，存在恶变风险。

核心诊断标志：咖啡牛奶斑+丛状神经纤维瘤组合诊断特异性达97%，需结合基因检测确认NF1突变。头颈部高风险：三叉神经区PNF占60%，易导致巨面症和气道压迫，需优先MRI评估浸润范围。恶变预警信号：PNF恶变率5%-10%，快速增大伴疼痛需PET-CT排查MPNST。多系统管理重点：骨骼异常需每年脊柱X光，学习障碍应早期神经心理学干预。治疗时机选择：儿童期PNF生长活跃，司美替尼可延缓进展，手术建议12岁后实施。临床表现发生率（NF1患者中）主要影响部位并发症风险咖啡牛奶斑90%全身皮肤无直接风险丛状神经纤维瘤30%-50%头颈部（三叉神经区）、躯干、四肢功能障碍、恶变(MPNST)Lisch结节70%-85%虹膜视力通常不受影响骨骼异常25%-50%脊柱、长骨脊柱侧弯、假关节学习障碍30%-60%中枢神经系统认知功能受损流行病学特征

临床症状与危害NF1患者常出现咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑，这些皮肤标志物对早期诊断具有重要意义。皮肤表现PNF可导致明显的肿块、疼痛、麻木或运动功能障碍，具体表现取决于肿瘤的位置和大小。肿瘤相关症状

临床症状与危害系统性并发症NF1患者可能伴发骨骼异常（如脊柱侧弯）、认知障碍以及多种良恶性肿瘤，需多学科协作管理。

生长特点PNF在儿童期生长最快，可浸润周围组织，造成严重的容貌畸形及功能障碍，致残、致畸率高。功能影响PNF压迫神经可能导致局部疼痛、感觉异常或运动障碍，如手臂PNF可引起抓握无力，腿部PNF可导致行走困难。临床症状与危害

心理社会影响显著的容貌改变和功能障碍可能给患者带来沉重的心理负担，影响生活质量和社会参与。临床症状与危害

NIH诊断标准根据1987年美国国立卫生研究院共识，满足特定临床特征中的两条即可诊断为NF1，包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、虹膜错构瘤等。影像学评估MRI是诊断PNF的重要工具，能清晰显示肿瘤的范围及其与周围结构的关系。临床症状与危害

0102```基因检测：对于临床表现不典型的病例，NF1基因检测可提供确诊依据，尤其适用于早期诊断和遗传咨询。临床症状与危害

诊断与筛查2.

诊断标准基因学诊断：2021年国际共识在1987年NIH标准基础上修订，明确纳入NF1基因检测，并发现SPRED1、LZTR1等基因突变与表型关联，为精准诊断提供分子依据。典型临床特征包括≥6个咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、视路胶质瘤或特定骨骼异常。影像学特征：MRI显示丛状神经纤维瘤（PN）具有靶征（中央低信号外周高信号）和分离脂肪征（瘤体与神经束分离），需结合WB-MRI评估瘤体数量、大小及解剖位置，分型包括丛状-结节型、明显结节型和弥漫型。病理鉴别：需与恶性周围神经鞘瘤（MPNST）鉴别，当PN出现体积快速增长、质地硬化、持续性疼痛时，需通过PET/MRI或增强CT评估18F-FDG摄取率（SUVmax≥3.5提示恶变可能）。

01中国共识推荐≥2岁NF1患者首次确诊时完成WB-MRI筛查，2岁症状明显者需提前，无症状者可延迟至2岁后；加拿大共识要求2岁前由专科医生完成初步评估。筛查时机02首选WB-MRI（层厚≤5mm），经济受限者可选用超声辅助；奥地利指南强调成人需监测血压（筛查嗜铬细胞瘤）及脊柱MRI（评估神经根病变）。筛查工具03根据PN位置（头颈部、脊柱旁）、体积（直径3cm）及生长速度（年增长率15%）划分高风险组，需每3-6个月复查MRI；低风险组每年随访。风险分层04筛查需联合遗传科、影像科、整形外科，建立基线数据库（包括瘤体三维重建、疼痛评分、神经功能评估），为后续治疗提供参照。多学科协作筛查建议

高频影像监测必要性:核磁共振与超声需每6个月复查，CT扫描每年1次，显示丛状神经纤维瘤具有显著生长特性（30%-60%NF1患者出现PNF），需密集跟踪。多学科联合管理:治疗涉及至少5个专科（皮肤科/神经外科等），反映头面部PNF浸润性生长特征（三叉神经区高发），手术难度与风险同步提升。并发症预防优先:定期临床评估（每3个月）针对神经损伤/感染等并发症，结合患者报告的疼痛或麻木症状，早期干预可降低40%急诊手术