3-基因、基因组和基因组学.pptVIP

2026/1/81第三章基因、基因组和基因组学基因的化学本质是DNA，它是遗传信息的物质载体，传递着支配生命活动的指令，是构建生物体蓝图中的一页，也是可以人工操作用于改造生命属性的元件。

2026/1/82基因组是指生物体的细胞中一套完整的遗传信息，包括所有的基因和基因间区域。专门研究基因组结构和功能的学科，称为基因组学，它主要通过基因组作图、基因测序和基因定位等方法来研究基因组结构和变异。

2026/1/83第一节基因的概念一、对基因的认识对基因的认识和研究大体上可以分为三个阶段：1）在20世纪50年代以前，主要从细胞的染色体水平上进行研究，属于基因的染色体遗传学阶段；2）50年代以后，主要从DNA大分子水平上进行研究，属于基因的分子生物学阶段；

2026/1/843）最近20多年来，由于重组DNA技术的完善和应用，人们改变了从表型到基因的传统研究途径，而能够直接从克隆目的基因出发，研究基因的功能及其与表型的关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。反向生物学是指利用重组DNA技术和离体定向诱变的方法研究结构已知基因的相应功能，在体外使基因突变，再导入体内，检测突变的遗传效应，即以表型来探索基因的结构和功能。

2026/1/85二、基因概念的扩展分子生物学和分子遗传学的不断发展，特别是DNA分子克隆技术、DNA序列的快速测定，以及核酸分子杂交技术等现代实验手段的不断涌现，为进一步深入研究基因结构和功能提供了条件，“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，丰富了对基因本质的认识。

2026/1/861、移动基因移动基因（movablegenes）又称转位因子（transposableelements）。由于它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同染色体之间跃迁，因此也称跳跃基因（jumpinggenes）。

2026/1/87转位和易位是两个不同的概念。易位是指染色体发生断裂后，通过同另一条染色体断端连接转移到另一条染色体上。此时，染色体断片上的基因也随着染色体的重接而移动到新的位置。转位则是在转位酶的作用下，转位因子或是直接从原来位置上切离下来，然后插入染色体新的位置；或是染色体上的DNA序列转录成RNA，随后反转录为cDNA，再插入染色体上新的位置。这样，在原来位置上仍然保留转位因子，而其拷贝则插入新的位置，也就是使转位因子在基因组中的拷贝数又增加一份。

2026/1/882、断裂基因或不连续基因通过对真核生物编码基因的研究发现，在编码序列中间插有与氨基酸编码无关的DNA间隔区，这些间隔区称为内含子（intron）、内元、介入序列或间隔子；而编码区则称为外显子（exon）、外元或表达子。含有内含子的编码序列称为不连续基因或断裂基因（splitgenes）。

2026/1/811内含子的起源和它存在的生物学意义是一个极其诱人的研究课题，但是目前还不完全清楚，可能与基因的分子进化相关。

2026/1/812断裂基因在表达时首先转录成初级转录产物，即前体mRNA或核内不均一RNA（hnRNA）；然后经过删除和连接，除去无关的DNA内含子序列的转录物，称为成熟的mRNA分子。这种删除内含子、连接外显子的过程，称为RNA拼接（RNAsplicing）（图3-2）。

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2026/1/814例外：现在已经知道，并非所有的内含子都“含而不显”。有些内含子可以编码蛋白质，这些蛋白质的功能与内含子序列的删除或传播扩散相关。如1980年，Church等人发现酵母线粒体细胞色素氧化酶基因的内含子产物是该基因mRNA前体进行拼接的反式作用因子。

2026/1/815真核生物的外显子也并非都“显“（编码氨基酸）。除了tRNA基因和rRNA基因的外显子是理所当然地不显以外，几乎全部的蛋白质基因的首尾两个外显子都只有部分核苷酸序列编码氨基酸，还有完全不编码氨基酸的外显子（如人类尿激酶基因的第一个外显子的88个核苷酸序列）。

2026/1/8163、假基因有些基因核苷酸序列与相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质，这些失活基因称为假基因（pseudogene），通常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因家族中首先发现了假基因。以后在珠蛋白基因家族、免疫球蛋白基因家族以及组织相容性抗原基因家族中也都发现了假基因。

2026/1/817如：珠蛋白基因编码血红蛋白的珠蛋白链，人类珠蛋白基因由分别位于不同染色体上的两个相关的基因家族（α和β）组成，其中，人类的β簇分布在50kb范围的DNA上，包含5个有功能的基因（ε，两个γ，δ，β）和一个假基因ψβ1。两个γ基因只有一个氨基酸的差别，第136位在γG中为Gly，而在γA为Ala。

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