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探究点一探究点二解析:由于患者Ⅲ11的父母均表现正常,即“无中生有”,则该病为隐性遗传病;通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为X连锁隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。假设致病基因为a,若Ⅲ11基因型为aa,则Ⅱ5基因型为Aa,Ⅱ6基因型为Aa,则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;若Ⅲ11基因型为XaY,则Ⅱ5基因型为XAXa,Ⅱ6基因型为XAY,则再生患病男孩的概率为1/4;若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ9与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率相等。答案:B探究点一探究点二2.(2020温州高二上学期期末B)下列关于遗传与人类健康的叙述错误的是()A.禁止近亲结婚是优生措施之一B.多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分C.在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式D.为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松解析:禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,是优生措施之一,A项正确;多基因遗传病易受环境影响,有家族聚集现象,不容易与后天获得性疾病区分,B项正确;调查遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查,C项错误;为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法可以降低遗传病的致死率,属于选择放松,D项正确。答案:C课前篇自主预习课堂篇探究学习课前篇自主预习课堂篇探究学习“”课前篇自主预习课堂篇探究学习“”课前篇自主预习课堂篇探究学习第2课时遗传咨询与人类基因组计划课标阐释学法指导1.概述遗传咨询的程序。(生命观念)2.概述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。(科学思维)3.调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防措施。(科学探究)4.简述人类基因组计划。(生命观念)1.应用所学遗传学知识,熟悉遗传咨询的一般过程。2.结合材料,分析遗传病的发病风险,并能够运用生物学原理进行解释。3.通过调查常见的人类遗传病,学会调查与归纳的基本方法,并运用生物学知识解释一些社会问题。一、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病1.遗传咨询(1)概念:遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)程序2.活动:根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义。(1)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。(4)成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。(5)近亲结婚会提高遗传病发病风险,主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了隐性遗传病的发生概率。3.如果要通过遗传咨询得知婴儿是否具有患病风险,羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。预习反馈1.判断正误(1)遗传咨询可以详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(√)(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时在受精至着床前后终止妊娠。(×)(3)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。(√)(4)一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(√)(5)成人的单基因病比青春期发病率低,但成人新发染色体病较高。(×)2.(2019浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施解析:单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的,B项错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C项错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防单基因遗传病,D项错误。答案:A二、人类基因组计划可用于基因检测和治疗1.人类基因组计划:希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。2.人类基因组计划最初的目标是通过国际合作,用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。3.人类基因组计划可能有以下应用
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