《免疫缺陷会引发严重疾病》 知识清单.docx

研究报告

PAGE

1-

《免疫缺陷会引发严重疾病》知识清单

一、什么是免疫缺陷

1.免疫系统的基本功能

免疫系统作为人体抵御病原微生物侵害的天然防线，其基本功能主要表现在以下几个方面：

(1)免疫防御：免疫系统通过识别和排除入侵的病原体，如细菌、病毒、真菌和寄生虫等，以保护机体免受感染。免疫细胞如巨噬细胞、中性粒细胞和自然杀伤细胞等，能够迅速识别并消灭这些病原体。此外，免疫记忆细胞能够识别并快速响应之前遭遇过的病原体，从而实现长期免疫保护。

(2)免疫监视：免疫系统具有监视体内异常细胞的能力，如癌细胞。通过识别和清除这些异常细胞，免疫系统能够防止肿瘤的发生和发展。免疫监视功能依赖于免疫细胞如T细胞和B细胞，它们能够识别并攻击异常细胞，从而维持机体内部环境的稳定。

(3)免疫自稳：免疫系统还具有调节体内免疫反应的能力，以维持免疫系统的平衡。当免疫系统对自身组织产生反应时，如自身免疫性疾病，免疫调节机制能够抑制这种异常反应，防止机体损伤。此外，免疫自稳还能够调节免疫细胞的增殖、分化和凋亡，确保免疫系统的长期稳定和功能。

2.免疫缺陷的定义

(1)免疫缺陷是指人体免疫系统功能部分或全部丧失，导致机体无法有效抵御病原微生物入侵的一种疾病状态。据统计，全球约有3亿人受到免疫缺陷的影响，其中约1.5亿人为儿童。免疫缺陷可分为原发性和继发性两种，原发性免疫缺陷是指由于遗传因素导致的免疫系统发育异常，而继发性免疫缺陷则多见于后天因素，如严重感染、药物使用、营养不良等。

(2)原发性免疫缺陷的发病率相对较低，但病情严重，死亡率高。以重症联合免疫缺陷病（SCID）为例，该病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，全球发病率约为1/50,000。SCID患者由于T细胞功能缺陷，容易反复感染，且感染病原体多样，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等。未经治疗的SCID患者平均寿命仅为几个月。

(3)继发性免疫缺陷的发病率较高，多见于HIV/AIDS患者。HIV病毒主要攻击人体的CD4+T细胞，导致患者免疫系统功能严重受损。据统计，全球约有3690万人感染HIV，其中约1700万人因免疫缺陷而死亡。继发性免疫缺陷患者同样容易感染多种病原体，且感染难以控制，严重威胁患者生命安全。

3.免疫缺陷的分类

(1)免疫缺陷的分类主要基于免疫系统受损的部位和程度。根据这一标准，免疫缺陷可分为原发性和继发性两大类。原发性免疫缺陷通常由遗传因素引起，患者从出生时就存在免疫系统缺陷。这类缺陷包括B细胞缺陷、T细胞缺陷和补体系统缺陷等。例如，重症联合免疫缺陷病（SCID）就是一种原发性B细胞和T细胞缺陷疾病。

(2)继发性免疫缺陷则是由于后天因素导致的免疫系统功能受损，如严重感染、药物使用、营养不良等。这类缺陷通常与患者的整体健康状况有关，且可通过治疗或改善生活方式得到改善。例如，HIV/AIDS患者由于HIV病毒攻击免疫系统，导致CD4+T细胞数量减少，从而出现继发性免疫缺陷。

(3)在更细致的分类中，免疫缺陷还可以根据免疫细胞和分子的功能进行划分。例如，细胞介导的免疫缺陷主要涉及T细胞和B细胞的功能障碍，而体液介导的免疫缺陷则主要涉及抗体生成和补体系统的功能异常。此外，还有针对特定免疫途径的缺陷，如补体系统缺陷、吞噬细胞缺陷等。这种分类有助于更准确地诊断和治疗不同类型的免疫缺陷。

二、免疫缺陷的成因

1.遗传因素

(1)遗传因素在免疫缺陷的发病中起着至关重要的作用。研究表明，大约30%的免疫缺陷病例与遗传因素有关。遗传因素导致的免疫缺陷可分为单基因突变和多基因遗传两种类型。单基因突变引起的免疫缺陷，如重症联合免疫缺陷病（SCID）、慢性肉芽肿病（CGD）等，是由于单个基因突变导致的免疫系统功能异常。例如，SCID患者由于腺苷脱氨酶（ADA）基因突变，导致T细胞和B细胞发育受阻，从而出现严重的免疫缺陷。

(2)多基因遗传因素在免疫缺陷的发生中也起着重要作用。这类免疫缺陷通常与多个基因的遗传变异有关，如某些自身免疫性疾病。例如，系统性红斑狼疮（SLE）是一种常见的自身免疫性疾病，其发病与多个基因的遗传变异有关。研究表明，SLE患者中，某些基因变异会增加患病的风险。此外，家族性遗传因素在免疫缺陷中也起着重要作用。例如，家族性噬血细胞性淋巴组织增生症（FHL）是一种罕见的遗传性疾病，患者往往有家族史。

(3)遗传因素在免疫缺陷的发病过程中，不仅影响免疫系统的发育和功能，还可能与其他环境因素相互作用，共同导致免疫缺陷的发生。例如，HIV/AIDS患者中，某些基因变异可能增加感染HIV的风险，并影响病毒在体内的复制。此外，遗传因素还可能影响免疫缺陷患者的治疗效果。例如，某些患者可能对某些免疫抑制剂或疫苗的反应较差，这与遗传因素有关。因此，深入