具有PCM1-JAK2及其他JAK2重排髓系淋巴系肿瘤识别研究.pdfVIP

具有PCM1‑JAK2和其他JAK2重排的髓系和淋巴系是否应被

识别为特定实体？

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BarbaraJ.Bain和ShahzaibAhmad

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伦敦理工学院圣玛丽医院校区系，圣玛丽医院，和伦敦玛丽大学巴茨和伦敦医学院，圣巴塞洛缪

医院，英国伦敦

需要确定导致疾病表型的驱动突变。

自2001年和2008年世界卫生组织发布的《造血和淋巴组织在WHO分类中已认识到的一组重要疾病是那些存在

分类》以来，基于潜在的分子遗传紊乱对血液进编码酪氨酸激酶的突变或重排的疾病。识别这些疾病

行分类的趋势日益增加。近年来，关于JAK2重排的血液肿尤为重要，因为有可能进行特定的靶向治疗。Janus激酶

瘤的数量显著增加。因此，已对这些病例的已数2（JAK2）编码一种通过JAK‑STAT途径信号传导的受

据进行了分析，以确定是否可以识别出任何特定实体。根体酪氨酸激酶。JAK2突变已被确立为真性红细胞增多症以

据这一分析，建议将与t(8;9)(p22;p24);PCM1‑JAK2融合及许多性血小板增多症和性骨髓纤维化病例的分

相关的淋巴系和髓系识别为一个实体。此外，分别与子机制。此外，JAK2突变通常会促进难治性贫血伴环形铁

t(9;12)(p24;p13);ETV6‑JAK2和t(9;22)(p24;q);粒幼细胞和血小板增多的表型。较少关注的是形成融合基

BCR‑JAK2相关的淋巴系和髓系应仔细记录，以便更清因的JAK2重排。我们分析了已的伴有PCM1‑JAK2

晰地定义其特征，并评估它们是否可以被识别为实体。识或其他JAK2重排的髓系和淋巴系病例，以确定这些

别所有这些条件很重要，因为存在对JAK2抑制剂反应的可病例是否构成一个可识别的实体。

能性。

具有PCM1‑JAK2的髓系和淋巴系

：JAK2,PCM1‑JAK2,ETV6‑JAK2,BCR‑JAK2,

白血病分类。自1990年首次描述t(8;9)(p22;p24)患者（Stewart等，

1990）和2005年识别出PCM1‑JAK2融合（Reiter等，

连续的世界卫生组织（WHO）对造血和淋巴组织的

2005）以来，至少已有33例报告了与t(8;9)(p22;p24);

分类越来越倾向于在可能的情况下采用分子遗传学分类。

PCM1‑JAK2相关的淋巴系或髓系（表I）。尽管诊断

这种方法的目的是识别在临床病理特征、预后和最佳治疗

各不相同，但存在共同特征。明显占多数，男女比例

方面存在差异的、具有临床意义的实体。鉴于细

为27:5。范围广泛，从12岁到75岁，中位数为47岁。

胞克隆通常携带多种突变，为了识别这些实体，

临床特征通常包括肝脾肿大。大多数病例被认为患有骨髓