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研究报告

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2026版乳腺癌NCCN指南

一、概述

1.指南背景

(1)乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着女性的健康和生命。随着社会的发展和生活节奏的加快，乳腺癌的发病率逐年上升，已成为严重影响女性健康的重要公共卫生问题。为了提高乳腺癌的诊断、治疗和预后水平，降低乳腺癌的死亡率，全球各地的医疗机构和研究者一直在努力探索有效的诊疗方法。

(2)NCCN（美国国家综合癌症网络）自1992年成立以来，一直致力于整合全球癌症诊疗的最新研究成果，为临床医生提供科学、规范的诊疗指南。NCCN指南以循证医学为基础，结合临床实践经验和专家共识，旨在提高癌症诊疗的标准化水平，减少不必要的医疗资源浪费，提高患者的生存质量和生存率。

(3)2026版乳腺癌NCCN指南的发布，是在总结过去几十年乳腺癌诊疗经验的基础上，结合近年来新出现的分子标志物、治疗药物和治疗策略，对指南内容进行了全面修订。此次修订不仅涵盖了乳腺癌的诊断、治疗和预后等多个方面，还针对特殊类型乳腺癌、复发转移性乳腺癌等复杂问题提供了更具体的指导原则。这将为临床医生提供更为全面、细致的诊疗参考，有助于提高乳腺癌患者的诊疗效果和生存率。

2.指南目的

(1)2026版乳腺癌NCCN指南的制定旨在为临床医生提供一套全面、科学、规范的诊疗方案，以应对乳腺癌这一全球范围内日益严峻的公共卫生挑战。指南的核心目标是通过提高诊疗的标准化水平，确保患者能够获得最合适的治疗方案，从而改善乳腺癌患者的生存率和生活质量。具体而言，指南的目的是：

(2)首先，通过对乳腺癌的诊断、分期、治疗和随访等各个环节进行详细阐述，确保临床医生能够遵循指南进行规范化诊疗，减少因诊疗不规范导致的误诊、漏诊和过度治疗等问题。其次，指南将根据最新的临床研究、循证医学证据和专家共识，对乳腺癌的治疗策略进行更新和优化，以提高患者的治疗效果。此外，指南还强调了个体化治疗的重要性，鼓励临床医生根据患者的具体病情和需求，制定个性化的治疗方案。

(3)指南的另一个重要目的是提高乳腺癌诊疗的连续性和一致性。通过指南的推广和应用，有助于提高医疗资源的合理配置，减少医疗资源的浪费。同时，指南的发布还能够加强不同地区、不同医疗机构之间的交流与合作，促进诊疗水平的均衡发展。具体来说，指南的目标包括：

(4)第一，为临床医生提供一套系统、全面的乳腺癌诊疗知识体系，使他们在面对复杂病例时能够迅速做出正确的判断和决策。第二，通过指南的培训和推广，提高临床医生对乳腺癌诊疗新进展的了解和应用能力，使患者能够及时受益于最新的研究成果。第三，加强对乳腺癌患者的教育和支持，提高患者对疾病知识的掌握程度，使其能够积极参与治疗过程，提高治疗效果。

(5)最后，指南的制定和实施还有助于推动乳腺癌诊疗的科学研究，促进临床与基础研究的紧密结合，为乳腺癌的预防、诊断和治疗提供更加有力的科学依据。通过这些努力，我们期望能够为乳腺癌患者带来更好的治疗体验，提高他们的生存率和生活质量。

3.指南更新内容概述

(1)2026版乳腺癌NCCN指南在多个方面进行了更新和修订，以反映近年来乳腺癌诊疗领域的最新进展。以下是部分重要更新内容：

(2)在诊断方面，指南对影像学检查和病理学检查的标准和流程进行了更新，以提升诊断的准确性和及时性。同时，指南还增加了对分子标志物检测的推荐，以帮助临床医生更精确地评估患者的病情和选择治疗方案。

(3)在治疗方面，指南对手术、放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等不同治疗方式进行了全面更新。特别是针对HER2阳性、三阴性等特殊类型乳腺癌的治疗策略，指南提供了更为详细的指导。此外，指南还强调了个体化治疗的重要性，鼓励临床医生根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

二、风险评估

1.遗传风险评估

(1)遗传风险评估在乳腺癌的早期诊断和预防中扮演着重要角色。乳腺癌的发生与遗传因素密切相关，某些遗传突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，显著增加了个体患乳腺癌的风险。以下是遗传风险评估的一些关键方面：

(2)遗传风险评估通常包括家族史评估、遗传咨询和遗传检测。家族史评估涉及收集家族成员的乳腺癌和卵巢癌病史，特别是直系亲属（如母亲、姐妹、女儿）的患病情况。遗传咨询是评估家族遗传风险、解释遗传测试结果以及讨论预防策略的过程。遗传检测则是对个体进行基因检测，以确定是否存在乳腺癌相关基因的突变。

(3)对于有乳腺癌家族史的个体，遗传风险评估尤为重要。高风险个体可能包括那些一级亲属（如母亲、姐妹或女儿）在50岁前被诊断出乳腺癌或卵巢癌的人，或者有多个家族成员被诊断出乳腺癌的人。这些个体的遗传风险可以通过以下方式进行评估：

-家族史分析：详细记录家族成员的癌症病史，包括年龄、癌症类型、是否为双侧乳