CN114930724B 利用基因突变词典压缩基因组数据的方法和装置 （深圳华大智造科技股份有限公司）.docxVIP

(19)国家知识产权局

(12)发明专利

(10)授权公告号CN114930724B(45)授权公告日2025.07.04

(21)申请号201980102589.7

(22)申请日2019.12.31

(65)同一申请的已公布的文献号申请公布号CN114930724A

(43)申请公布日2022.08.19

(85)PCT国际申请进入国家阶段日

2022.05.26

(86)PCT国际申请的申请数据

PCT/CN2019/1307312019.12.31

(87)PCT国际申请的公布数据

WO2021/134574ZH2021.07.08

(73)专利权人深圳华大智造科技股份有限公司

地址518083广东省深圳市盐田区北山工

业区综合楼及11栋2楼

(72)发明人徐崇钧周玉君邓梓晴龚梅花蒋慧徐讯

(74)专利代理机构北京知帆远景知识产权代理有限公司11890

专利代理师肖阳

(51)Int.CI.

H03M7/30(2006.01)

(56)对比文件

CN1536068A,2004.10.13

CN101335895A,2008.12.31

US2017017717A1,2017.01.19

审查员李旭梅

权利要求书3页说明书12页附图6页

(54)发明名称

利用基因突变词典压缩基因组数据的方法

和装置

(57)摘要

CN114930724B一种利用基因突变词典压缩基因组数据的方法和装置，其中，具体涉及创建基因突变词典的方法，包括：获取一种物种的多个个体的基因组序列数据和该物种的参考基因组数据；将多个个体的基因组序列数据分别比对到参考基因组数据上，得到每个个体的基因组序列数据相对于参考基因组数据的突变结果；将该物种的基因组划分成若干个有生物学意义的单元分区；根据突变结果，对每个单元分区的突变体情况分别进行统计，生成每个单元分区在多个个体中的全部突变体类型，并对突变体类型编号获得基因突变词典。本发明解决了基因组数据压缩的难题，使其存储量明显降低，并极大地降低了存储数据的成

CN114930724B

数据获取

数据比对

分区划分

词典生成

S101

S102

S103

S104

CN114930724B权利要求书1/3页

2

1.一种创建基因突变词典的方法，其特征在于，所述方法包括：

获取一种物种的多个个体的基因组序列数据和该物种的参考基因组数据；

将所述多个个体的基因组序列数据分别比对到所述参考基因组数据上，得到每个个体的基因组序列数据相对于参考基因组数据的突变结果；

将所述物种的基因组划分成若干个有生物学意义的单元分区；

根据所述突变结果，对每个单元分区的突变体情况分别进行统计，生成每个单元分区在所述多个个体中的全部突变体类型，并对所述突变体类型编号，获得所述基因突变词典，该基因突变词典中包括每个单元分区对应的多个突变体类型及其编号；

其中，所述单元分区包括编码区、非编码区和基因中的至少一项。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述物种是人；所述多个个体是1000个以上的人体。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述有生物学意义的单元分区的数量是数千个至数万个。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述有生物学意义的单元分区的数量是60,000个，并允许上下10%的误差范围。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述单元分区包括30,000个基因编码区和30,000个非编码区，它们的数量分别允许上下10%的误差范围。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对每个单元分区的突变体情况分别进行统计，生成突变体类型并对所述突变体类型编号的步骤，包括：

针对每个所述单元分区，按照个体顺序依次将所述多个个体的突变结果作为突变体类型进行编号和计数，其中计数得到的个数是支持该突变体类型的个体数量，并且若后面一个体的突变结果与前面任一个体的突变结果一致，则采用前面个体的突变体类型及其编号并在该突变体类型的计数基础上加1;若后面一个体的突变结果与前面所有个体的突变结果均不一致，则在词典中新增一个突变体类型，即作为一个新的突变体类型并给出编号和计数，最终获得每个所述单元分区的全部突变体类型以及每一突变体类型的编号和计数数量。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：

对各个突变体类型按照其计数数量从