散发性帕金森病人群中LRRK2基因突变携带者与非携带者临床特征的深度剖析与比较研究.docx

散发性帕金森病人群中LRRK2基因突变携带者与非携带者临床特征的深度剖析与比较研究

一、引言

1.1研究背景与意义

帕金森病（Parkinson’sdisease,PD）是一种常见的神经退行性疾病，严重影响患者的生活质量。其主要病理特征为中脑黑质多巴胺能神经元的进行性退变和死亡，导致纹状体多巴胺水平显著降低，进而引发一系列运动和非运动症状。在临床上，患者常表现出静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍等典型运动症状，以及嗅觉减退、睡眠障碍、认知障碍、抑郁和便秘等非运动症状。

大部分帕金森病患者为散发性病例，仅有约10%-20%的患者具有家族遗传背景。随着对帕金森病遗传学研究的深入