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2025澳大利亚共识建议：肺癌的分子检测解读精准检测引领肺癌诊疗革新

目录第一章第二章第三章分子检测基础与原则可手术NSCLC分子检测指南不可手术NSCLC分子检测指南

目录第四章第五章第六章早中期NSCLC治疗优化晚期NSCLC驱动基因治疗分子检测技术与创新

分子检测基础与原则1.

精准医疗的核心概念精准医疗的本质是通过基因组测序、蛋白质组分析等技术，识别患者肿瘤的分子特征，针对驱动基因突变或免疫标志物制定个性化治疗方案，实现同病异治的精准干预。个体化治疗精准医疗不仅依赖基因检测，还需整合转录组、表观组和蛋白质组等多维度数据，全面解析肿瘤异质性，为靶向药物选择提供更精准的生物标志物依据。多组学整合精准医疗强调治疗过程中的动态基因检测，通过液体活检等技术监测耐药突变的发生，及时调整治疗方案以应对肿瘤进化。动态监测

MDT协作模式强调多学科团队在分子检测结果解读中的核心作用，需综合病理科、分子生物学专家、临床肿瘤医生的专业意见制定个体化方案。分子检测先行所有肺癌患者在治疗前必须完成分子检测，明确EGFR、ALK、ROS1等驱动基因状态，这是精准治疗决策的基石，避免经验性用药导致的治疗失败。辅助靶向治疗优势对于EGFR突变阳性患者，术后辅助靶向治疗相比传统化疗能显著延长无病生存期，已成为早期NSCLC的标准治疗选择之一。免疫治疗禁忌EGFR敏感突变患者对PD-1/PD-L1抑制剂反应率低，且可能引发间质性肺炎等严重不良反应，围手术期应严格避免免疫检查点抑制剂的使用。Aggar教授黄金法则要点

治疗决策指导分子检测结果直接决定治疗方案选择，如EGFR突变患者使用奥希替尼等TKI类药物，ALK融合患者首选阿来替尼等ALK抑制剂，避免无效治疗。预后评估价值特定基因变异具有明确的预后意义，如MET外显子14跳跃突变提示对克唑替尼敏感，而KRASG12C突变则可能影响免疫治疗疗效预测。耐药机制解析通过重复分子检测可识别获得性耐药突变，如EGFRT790M或C797S突变，为后续治疗提供关键靶点，实现全程精准管理。分子检测的关键重要性

可手术NSCLC分子检测指南2.

I-III期检测新增推荐扩大精准治疗覆盖范围：新增检测项目使更多分期的患者能够从靶向治疗中获益，特别是将IB期纳入检测范围，填补了早期患者精准治疗的空白。优化治疗决策流程：通过系统化的分子检测分层，明确不同突变类型患者的辅助治疗方案，减少经验性用药的盲目性。推动临床研究标准化：新增检测推荐均基于最新临床试验证据（如ADAURA、ALINA研究），为后续研究提供统一分子分型标准。

要点三直接治疗路径调整检测阳性患者可直接使用奥希替尼辅助治疗（3年疗程），无需等待化疗，显著降低复发风险（ADAURA研究显示DFSHR=0.17）。要点一要点二病理亚型细化明确限定非鳞癌患者群体，避免鳞癌中EGFR低突变率导致的检测资源浪费。标本替代方案新增注释允许ctDNA检测替代组织检测（尤其适用于标本不足者），提升临床可操作性。要点三术后IB期EGFR突变检测

生存获益证据充分：ALINA研究证实阿来替尼辅助治疗使ALK阳性患者疾病复发风险降低76%（HR=0.24），推动检测升级为I级推荐。覆盖分期扩展：从原II/III期扩展至IB-IIIA期，确保更多可手术患者获得靶向治疗机会。检测推荐升级依据技术标准化要求：强调采用FISH或NGS等可靠方法检测ALK融合，避免免疫组化（IHC）假阳性干扰。多学科协作必要性：需病理科与胸外科联合制定术中标本快速处理流程，确保检测成功率。临床执行要点ALK融合检测上调原则

不可手术NSCLC分子检测指南3.

HER2突变检测上调建议将HER2突变检测纳入所有晚期非鳞状NSCLC患者的常规分子检测范围，尤其针对腺癌亚型及年轻患者群体。检测适用人群扩展推荐采用NGS（下一代测序）作为HER2突变检测的首选方法，确保覆盖外显子20插入突变等关键变异位点。检测技术标准化明确HER2突变阳性标准（如ERBB2exon20插入突变），并建议对阳性患者优先考虑靶向治疗（如抗体偶联药物）而非传统化疗方案。临床干预阈值明确化

检测方法标准化采用基于RNA的NGSpanel检测，确保覆盖NRG1基因常见断裂点（如exon6），同时需包含IGF1R、EGFR等潜在共突变基因的探针设计。样本质量控制要求肿瘤细胞含量≥20%，FFPE样本需评估RNA完整性（DV20030%），避免假阴性结果；对低质量样本推荐并行数字PCR验证。临床报告解读明确标注融合伴侣基因（如CD74-NRG1）、变异等位基因频率（VAF）及临床意义分级（按AMP/ASCO/CAP指南），同时需备注克唑替尼/阿法替尼的潜在治疗响应数据。NRG1融合NGS技术检测

检测标准建议采用I