染色体病课件.pptVIP

;人類的正常核型;染色體顯帶與顯帶核型的識別;人類的染色體顯帶核型;人類的染色體顯帶核型;人類的染色體顯帶核型;人類的染色體顯帶核型;人類的染色體顯帶核型;人類的染色體顯帶核型;高分辨顯帶(highresolutionbanding);界標;染色體畸變;染色體數目異常;三極紡錘體;四倍體(tetraploid)：4n＝92;雙倍染色體(diplochromosome);核內有絲分裂(endomitosis);細胞內個別染色體數的增加或減少，形成非整倍體。;非整倍體改變的類型;染色體不分離(non-disjunction);減數分裂不分離;初級不分離(primarynon-disjunction);減數分裂不分離;有絲分裂不分離(mitoticnon-disjunction);有絲分裂不分離;嵌合體個體中各細胞系的類型和數量的比例，取決於發生染色體不分離的卵裂時間的早晚。;染色體丟失(loss)或後期延遲(anaphaselag);染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失、重複或重排。;缺失——部分單體型(partialmonosomy);缺失(deletion，del);4q13;重複——部分三體型(partialtrisomy);;倒位(inversion);倒位(inversion，inv);臂間倒位(pericentricinversion);倒位(inversion，inv);倒位(inversion，inv);易位(translocation);易位(translocation，t);易位(translocation，t);;羅伯遜易位(robertsoniantranslocation);羅伯遜易位(robertsoniantranslocation);環狀染色體(ringchromosome);環狀染色體(ringchromosome，r);;環狀染色體(ringchromosome，r);環狀染色體(ringchromosome，r);等臂染色體(isochromosome);等臂染色體(isochromosome，i);等臂染色體(isochromosome，i);雙著絲粒染色體(dicentricchromosome);雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic);有絲分裂;A;;臂間倒位(pericentricinversion);;染色體異常的後果和染色體病;常染色體病;主要臨床特徵：;21三體型：占95％，47,XX(XY),＋21

由於減數分裂時21號染色體不分離所致

其發病率隨母親年齡增高而增大;嵌合型：占2～4％，46/47，＋21

早期卵裂時21號染色體不分離所致;;;主要臨床特徵：;常染色體病;中樞神經系統嚴重發育缺陷

發育遲緩，嚴重智力低下

小眼或無眼，眼距寬，內眥贅皮

唇裂或齶裂

預後不佳，45％在出生1月內死亡;貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失

智力發育遲緩，滿月臉

眼距寬，外眼角下斜，內眥贅皮

齶??高，下頜小

先天性心臟病(50％);;1942年，Klinefelter首先描述;;1961年，Sandburg首先描述

核型為47，XYY;1938年，Turner首先描述;X單體型：45，X;嵌合型;1959年，Jacob首先描述，核型為47，XXX;;脆性部位(fragilesite);1969年，Lubs在X連鎖的智力低下家庭中發現;1/1,000的男性帶有致病基因，20％不發病;FMR-1基因——Xq27;本章節重點