2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1225）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库是国际三大核酸序列公共数据库之一？

A.UniProt

B.GenBank

C.STRING

D.PDB

答案：B

解析：国际三大核酸数据库为NCBI的GenBank（美国）、EMBL-EBI的ENA（欧洲）和DDBJ（日本）。UniProt是蛋白质数据库（A错误），STRING是蛋白质互作数据库（C错误），PDB是蛋白质三维结构数据库（D错误）。

用于评估测序数据质量的常用工具是？

A.BWA

B.FastQC

C.GATK

D.Salmon

答案：B

解析：FastQC是专门用于原始测序数据质量评估的工具（如Phred分数、GC含量分布）。BWA用于序列比对（A错误），GATK用于变异检测（C错误），Salmon用于RNA-seq定量（D错误）。

以下哪种测序技术以“长读长”为主要特点？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.IonTorrent

D.BGIMGISEQ

答案：B

解析：PacBioSMRT（单分子实时测序）和纳米孔测序（如OxfordNanopore）是长读长技术（读长10-100kb）。Illumina、IonTorrent、MGISEQ均为短读长技术（读长50-300bp），故B正确，其余错误。

全基因组关联分析（GWAS）的核心目的是？

A.检测基因表达差异

B.定位与表型相关的遗传变异

C.组装未知物种基因组

D.预测蛋白质三维结构

答案：B

解析：GWAS通过比较病例与对照群体的遗传变异（如SNP），筛选与疾病/性状关联的位点（B正确）。基因表达差异检测是RNA-seq的任务（A错误），基因组组装是三代测序的应用（C错误），蛋白质结构预测依赖AlphaFold等工具（D错误）。

以下哪个工具常用于RNA-seq的差异表达分析？

A.DESeq2

B.BLAST

C.Bowtie2

D.ANNOVAR

答案：A

解析：DESeq2是基于负二项分布模型的RNA-seq差异表达分析工具（A正确）。BLAST用于序列比对（B错误），Bowtie2用于短序列比对（C错误），ANNOVAR用于变异注释（D错误）。

人类参考基因组的最新版本是？

A.hg19

B.GRCh37

C.GRCh38

D.hg38

答案：C

解析：GRCh38（GenomeReferenceConsortiumHumanBuild38）是当前最新的人类参考基因组版本，hg38是其另一种常用简称（但严格来说GRCh38更规范）。hg19/GRCh37是旧版本（A、B错误），D选项表述不严谨（C正确）。

以下哪种变异类型不属于单核苷酸变异（SNV）？

A.C→T

B.G→A

C.A→缺失

D.T→G

答案：C

解析：SNV是单个核苷酸的替换（如C→T、G→A、T→G），而“缺失”属于插入缺失（InDel）（C错误），故正确选项为C。

用于评估基因功能富集的数据库是？

A.dbSNP

B.KEGG

C.TCGA

D.GEO

答案：B

解析：KEGG（京都基因与基因组百科全书）包含通路（Pathway）和功能富集分析工具（B正确）。dbSNP是SNP数据库（A错误），TCGA是癌症基因组数据库（C错误），GEO是基因表达综合数据库（D错误）。

以下哪项不是二代测序（NGS）的特点？

A.高通量

B.短读长

C.单分子测序

D.边合成边测序

答案：C

解析：二代测序（如Illumina）的特点是高通量、短读长、边合成边测序（A、B、D正确）。单分子测序是三代测序（如PacBio）的特点（C错误）。

变异注释中“ExAC”数据库的主要功能是？

A.提供蛋白质结构信息

B.记录人群变异频率

C.预测变异致病性

D.存储癌症体细胞变异

答案：B

解析：ExAC（ExomeAggregationConsortium）是外显子组变异频率数据库，用于评估变异在正常人群中的发生频率（B正确）。蛋白质结构信息来自PDB（A错误），致病性预测工具如SIFT、PolyPhen-2（C错误），癌症体细胞变异来自TCGA（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于三代测序技术的有？

A.IlluminaNovaSeq

B.PacBioSequel

C.OxfordNanoporeMinION

D.IonProton

答案：BC

解析：三代测序技术以长读长、单分子测序为特点，包括PacBioSMRT（B）和OxfordNanopore（C）。Illumina（A）和IonTorre