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罕见病药物研发试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种疾病通常被定义为罕见病？（）

A.患者人数超过百万的疾病

B.患者人数少于十万，且治疗手段有限的疾病

C.患者人数少于百万，但具有高致死率的疾病

D.仅在特定地区流行的小型传染病

2.罕见病药物研发面临的主要挑战之一是市场小，这直接导致什么后果？（）

A.研发投入风险极高

B.药物研发审批速度加快

C.患者群体对价格高度敏感

D.临床试验易于招募受试者

3.用于治疗罕见病的孤儿药（OrphanDrug）政策通常包含什么激励措施吸引企业研发？（）

A.短期内大幅提高药物定价

B.提供研发税收抵免或市场独占期

C.免除所有临床试验的伦理审查

D.由政府直接承担所有研发成本

4.在罕见病药物临床试验设计中，选择合适的对照组通常比较困难，以下哪种情况可能使单一臂设计（Single-armdesign）成为可行选择？（）

A.病情进展极其缓慢的罕见病

B.缺乏有效安慰剂或标准疗法的罕见病

C.患者群体异质性非常小

D.需要长期随访的罕见病

5.CRISPR-Cas9技术主要应用于罕见病药物研发的哪个环节？（）

A.药物靶点验证

B.患者队列筛选

C.疾病模型构建

D.药物制剂开发

6.罕见病患者群体进行临床试验时，面临的主要伦理挑战之一是？（）

A.受试者理解能力普遍较低

B.难以获得知情同意

C.临床试验获益与风险失衡的风险更大

D.招募受试者过于容易

7.美国食品药品监督管理局（FDA）对罕见病药物申请通常采取什么特殊程序？（）

A.仅进行常规审评

B.实行快速通道程序（FastTrack）

C.完全免除安全性和有效性要求

D.仅需提供非临床研究数据

8.以下哪项不是罕见病药物研发中常见的生物标志物（Biomarker）类型？（）

A.诊断标志物

B.预后标志物

C.药物代谢标志物

D.患者情绪状态标志物

9.对于基因治疗等治疗罕见病的创新疗法，哪种临床试验终点设置可能更为常用？（）

A.短期内完全治愈率

B.生活质量相关指标

C.传统的发病率或死亡率

D.药物浓度-时间曲线

10.罕见病药物从研发到最终患者可及，除了研发本身，还涉及哪些关键环节？（）

A.生产工艺放大

B.经济效益评估

C.政策报销与定价

D.以上所有

二、填空题（每空1分，共10分）

1.指的是在特定人群中，患病率非常低的疾病，通常指患病率低于_______的情况。

2.是指为了满足罕见病治疗需求而开发的，通常在常规市场缺乏足够经济激励的药物或疗法。

3.是指由罕见病患者在寻求诊断和治疗过程中收集到的、可能包含敏感健康信息的个人健康数据。

4.是评估罕见病药物临床有效性和安全性的关键环节，尤其关注在小型患者群体中的表现。

5.是指药品监管机构批准药物上市后，对药品在广泛使用条件下的安全性和有效性进行的持续监测。

6.是指利用患者自身的细胞，通过基因或细胞编辑等技术进行改造，再回输体内以治疗疾病的方法。

7.是指在临床试验开始前，由独立专家委员会评估研究方案的科学性和伦理可行性。

8.是指罕见病药物能够被患者群体负担得起，并能够获得医疗保险或政府项目报销的过程。

9.是指通过分析基因组、转录组、蛋白质组等生物信息，来寻找与罕见病发生发展相关的生物标志物或潜在治疗靶点。

10.指的是确保罕见病药物研发活动在符合科学和伦理标准的前提下进行，保护受试者权益。

三、名词解释（每题3分，共15分）

1.病例队列研究（CaseSeries）

2.药物可及性（DrugAccessibility）

3.细胞治疗（CellTherapy）

4.OrphanDrugAct（孤儿药法案）

5.伦理审查委员会（InstitutionalReviewBoard,IRB）

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述罕见病药物研发过程中，患者组织通常扮演的角色。

2.简述进行罕见病药物临床试验时，招募受试者面临的主要困难及其应对策略。

3.简述基因治疗用于罕见病研发的主要